无创产前检测祝您好孕，来自产科医生的生育指导

我的好朋友小梅，今年39岁，已经生育了一胎，今年怀上了第二胎。可她担心自己是高龄孕妇，会不会有胎儿发育缺陷的问题。于是在怀孕第10周的时候，特意到医院找我咨询。

我首先夸奖了小梅的预防意识，因为高龄妊娠可导致胎儿染色体疾病的风险增加。我国每年的出生缺陷发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿。因此防止出生缺陷是每一个家庭都需要重视的问题。随着我国围产保健工作的普及，近10年中高龄孕妇接受染色体核型分析的比率已由20% 增加到 46% 。但染色体核型分析诊断完成时间较长（2～3周），需要采用侵入性方法（例如羊水穿刺、绒毛穿刺或脐血穿刺等）获取胎儿组织进行培养。而且任何一种侵入性检查都是有风险的，比如可导致流产、感染、胎死宫内等。虽然发生率很低，但已经让许多准妈妈担心纠结了。

“那无创产前检测是不是更安全呢？结果准确吗？”小梅终于忍不住问了她最想问的问题。要回答小梅的这个问题，我们需要先了解一下“无创产前检测”的背景知识。研究人员发现，准妈妈的外周血里面含有少量游离的DNA，几乎全部来自胎儿胎盘滋养层细胞，临床上利用这些少量的游离胎儿DNA，对胎儿常见染色体非整倍体的诊断具有高度的准确性，正可谓“小小的DNA，大大的作用”。

因此，无创产前检测（英文简称NIPT）就是指抽取孕妇2～3ml外周血，并利用胎儿来源的游离核酸进行常见非整倍体筛查。相对于传统的羊水穿刺等产前筛查手段，无创产前检测确实“没有大的创伤”。

无创产前筛查的报告单由于选择公司的不同，所以也有些不一样。

报告单最核心的内容就是“21三体、18三体、13三体”3种常见的胎儿染色体有无异常的风险评估。21-三体综合征的检出率可达99%，18-三体综合征可达97%，13-三体综合征及性染色体异常的检出率略低，分别为87%和90%。

“这3种胎儿染色体异常是怎么回事呢？”讲到这里，小梅好奇的问到。我接着耐心地回答她。

大家都知道，人类正常的染色体共有46条，每1条染色体都是双倍体，共有23对，1～22号染色体为常染色体，还有1对是性染色体（见图1）。21-三体综合症又称先天愚型，或唐氏综合症（down综合症），是因为第21对染色体多了一条（见图2），表现为宝宝智力比较低，同时还有可能会有其他的脏器畸形，比如心脏畸形、肾脏畸形等。而18-三体综合征也称爱德华氏综合征，是指人体的第18号染色体多1条（见图3），由于多了一条染色体，会造成严重的胎儿或新生儿畸形（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显），除智力障碍往往还合并小头畸形。13-三体综合症又叫帕陶氏综合征，是指人体的第18号染色体多1条（见图4），胎儿往往会有多发严重畸形，多数妊娠期以死胎为结局。以上这3种三体是最常见的染色体三体征情况，一旦发现均不能继续妊娠，必须做引产手术放弃胎儿。

“哦，原来是这样子呀……现在我终于明白报告上的这几种三体是怎么一回事了。那我就只做无创产前检测就行了！”小梅高兴地说。

“亲爱的，这要根据检测报告上的风险评估结果来决定才行。”我急忙提醒小梅，然后继续解释道：“胎儿无创产前筛查只是一种产前筛查手段，并不是100%确诊，它目标疾病是21-三体、18-三体、13-三体3种常见的胎儿染色体异常，不能完全覆盖23对染色体。如果无创产前检测提示‘高风险’，要尽快到医院遵循医生的建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性，无创产前检测结果不能作为终止妊娠的依据。由于当前医学检测技术水平的限制及准妈妈个体差异（如胎盘局限性嵌合、准妈妈自身染色体异常等），无创产前检测也可能会出现一些假阳性或者假阴性结果，所以需要客观评价和运用无创产前检测这项技术。”

“那如果检测提示‘低风险’是不是就说明胎儿正常呢?”小梅又问。“低风险属于正常的检查结果。”我告诉小梅，“可只代表胎儿患以上三对染色体异常疾病的概率比较低，不代表完全没有可能患病。所以在后续的定期孕检中，你要重视胎儿B超的大排畸检查。如果超声提示异常，还需要重新评估，看是否需要羊水穿刺等宫内诊断。”

“谢谢你，这回我明白了。最后一个问题，我什么时间做无创产前筛查好呢？”小梅感激地朝我笑着问道。我回答道：“适宜孕周为12周～22+6周。但有些情形的孕妇不建议做这项无创检测，包括：孕周<12周，夫妇一方有明确染色体异常，1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等，胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断，有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险，孕期合并恶性肿瘤或医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。以上情况均可能严重影响无创产前检测结果的准确性。”

“嗯，我和我老公都没有这些特殊情况，那等到12周以后，我就联系医生做无创产前检测。今天真的是太谢谢你了。”小梅给我一个大大的拥抱，起身准备离开诊室了。“祝你好‘孕’！”我也真心送上我的祝愿。我送给小梅一张小表格（见下图），上面清楚地写着目前产前保健过程中针对胎儿出生缺陷筛查所开展的各种检查项目。“哇，这么多内容啊！……看来我以后还要多来向你咨询呢。”小梅看了表格的内容惊呼道。“没问题，随时恭候！”我笑着回答。毕竟，最大可能的降低出生缺陷是我们每一位妇产科医生的美好愿望啊！