羊水穿刺检查，孕妈做还是不做？

随着三胎政策的落地，高龄孕妈妈也越来越多，产前筛查的普及，使更多“高危孕妈妈”被筛选出来，需要做羊水穿刺进行产前诊断的孕妈妈也随之增加。很多孕妈妈一听到“羊水穿刺”，第一反应就是：太恐怖了，好危险，可不可以不做？

羊水穿刺其实不可怕

一起来看看产前诊断医师怎么说吧！

①什么是羊水穿刺？

羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺，是一种创伤性产前取材方法。起始于1950年，早期羊水穿刺是盲穿，直接由从肚皮下针来抽取羊水，对胎儿而言极为危险；到了1983年，开始利用B超引导下羊膜腔穿刺，这样可以避开胎儿、胎盘及脐带，准确性和安全性得到医学界的公认，是目前公认的产前诊断金标准。

②为什么要做羊水穿刺？

羊水穿刺能收集到胎儿细胞并进行遗传学分析。

1、抽取胎儿羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，可以诊断胎儿是否有染色体异常，例如：13-三体，18-三体，21-三体，X，Y等染色体非整倍体异常、另外通过芯片技术还可以检查到常见的微缺失、微重复综合征及其他多种染色体异常疾病。

2、抽取胎儿羊水细胞提取DNA还可以进行耳聋、地中海贫血、进行性营养不良、苯丙酮尿症、血友病等单基因遗传病的诊断。

③哪些人需要做羊水穿刺？

那么，所有的孕妈妈都需要做羊水穿刺吗？答案显然是否定的。那么羊水穿刺的适宜人群是哪些呢？

1、高龄孕妇，预产期年龄≥35岁者；高龄男性，年龄≥40岁。

2、唐氏筛查高风险（18-三体风险值≥1/350，21-三体风险值≥1/270）或无创DNA筛查高风险的准妈妈。

3、有不良孕产史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史）的准妈妈。

4、B超发现胎儿异常或者胎儿可疑畸形的准妈妈（包括羊水过多或过少的准妈妈）。

5、夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者。

6、准妈妈是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎儿的性别。

7、家族中存在已知或可疑遗传病的准妈妈。

8、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质或环境。

9、行PGD（第三代试管）的孕妇。

④什么时候做羊水穿刺合适呢？

羊水穿刺最佳时间是在怀孕18-24周。原因如下：

1、此时期的胎儿体型小，羊水量充足，在穿刺时，不会误伤胎儿，且抽取的羊水量不会对胎儿的发育产生不良影响。

2、此时期的羊水细胞活性最好，细胞培养存活率高。

3、此时期即使检查出胎儿存在严重的异常情况，也能及时终止妊娠。

孕晚期羊水穿刺可抽取羊水或脐带血，通过芯片技术还可以检查胎儿是否有常见的微缺失、微重复综合征及其他多种染色体异常疾病。

⑤羊水穿刺会痛吗？

羊水穿刺时不需要局部麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。羊水穿刺所使用的穿刺针比一般采血针更细，而且准妈妈腹部皮肤神经分布较稀疏，所以针穿刺过程中痛感不明显，大多数准妈妈会有类似肌肉注射样胀痛的感觉，或是感觉腹部有点紧，有些准妈妈可能会感觉不到任何不适，是否感觉到疼痛因个人情况而定。

⑥羊水穿刺会有什么风险呢？

1、穿刺失败。手术的过程中可能会因为准妈妈自身的原因，如腹部及子宫的异常或腹中羊水较少及胎盘位置处于前壁等导致手术失败。

2、宫内感染。如果术前准妈妈有被感染的几率或是在术后没能及时做好相关护理，那么可能会有宫内感染的现象出现。

3、心血管意外。当准妈妈有合并心脑血管疾病时，因术中的疼痛或紧张等刺激，可能会导致心脑血管意外。

4、孕妇出血。该手术使用细针穿进准妈妈的羊膜腔，抽吸羊水，此过程中可能对母体有一定的危险性，比如母体出血至休克，致使术后流产等。

5、羊水培养失败。虽然羊水细胞培养成功率高达98%，但它受各种因素的影响，如穿刺术时间的长短、培养基及标本异常等仍会出现失败的情况。羊水细胞在培养过程中发生意外或某些异常情况，可能得不到检查结果，或需要第二次抽取羊水或做进一步诊断。

虽然侵入性检查的羊水穿刺存在上述风险，但准妈妈也没必要过度担心。国际上认可的羊水穿刺理论风险比率低于3‰，实际风险并没有预想那么大，相比生育异常孩子的概率这点风险是可以忽略的。

羊水穿刺前做好7大准备

若医生告知孕妈妈需要行羊水穿刺产前诊断时，孕妈妈应在术前做好充分的心理和生理准备。

1、抽取胎儿的羊水前必须先到产前诊断中心遗传咨询，并且术前尽量做到情绪放松。

2、若术前1周内有感冒、发热、皮肤感染等异常，要在术前登记时告知医生。

3、若有过敏史、特殊疾病史和其他需要说明的情况，要在术前登记时告知医生。

4、术前检测血常规、传染病四项、血型、尿十项、凝血功能等。

5、术前3天禁止同房。

6、术前1天沐浴。

7、术前10分钟要排尽小便。

羊水穿刺后注意5要点

羊水穿刺以后需要注意什么呢？这也是孕妈妈们比较关心的，建议孕妈妈从以下5个方面来做：

1、术后观察半小时可回家休息。

2、术后24小时内不要沐浴。

3、术后一周注意休养，避免剧烈活动，如有频繁腹胀、腹痛、阴道流血、流液、腰酸、发热等情况，及时到医院就诊。

4、术后禁性生活2周。

5、术后3天复查B超。

需要说明的是，先天畸形儿的病因很多，染色体异常只是其中一个因素，因而染色体正常并不能保证胎儿一定正常，其他该做的产前检查应在正规医院妇产科医师的指导下继续进行。