产前诊断羊水穿刺与绒毛膜穿刺PK无创DNA

人生处处存在选择，孕前小到补充叶酸是补充普通叶酸，还是爱乐维？大到是顺其自然怀孕还是借助外界力量，选择辅助生殖试管婴儿技术受孕？孕期高龄妈妈是选择羊水穿刺进行产前诊断还是无创DNA，分娩期是顺产还是剖宫产等等每天充满了选择。今天跟大家聊一聊产前诊断和无创DNA。

壹、什么是无创DNA

应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。通俗来说呢，无创DNA是检测的孕妈妈体内胎儿的DNA成分，进行分析。所以呢，它的标本来源是孕妈妈的外周血。

贰、无创DNA适用人群有哪些

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

3、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

无创DNA慎用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖(体重指数>40)。

4、通过体外受精—胚胎移植方式受孕

5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

叁、无创DNA不适用人群有哪些

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。

1、孕周＜12+0周

2、夫妇一方有明确染色体异常

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险

6、孕期合并恶性肿瘤

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

肆、什么是产前诊断

产前诊断是指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断的指征包括：

1、羊水过多或者羊水过少；

2、筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑胎儿结构畸形；

3、妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；

5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；6.年龄达到或超过35周岁。

简单来说，就是有遗传病家族史的，或高龄或孕期发现异常的，都需要进行产前诊断。

无创DNA是筛查，针对常见染色体非整倍体进行筛查，如21-三体、18-三体、13-三体等，准确率各有不同。而产前诊断是确诊。两者有本质的差别。

无创DNA最终的结果呢，只能是高风险、低风险，提示我们胎儿的染色体异常风险，高风险提示风险较高，需要进一步行确诊检测，也就是产前诊断，最常用的取材方式是羊水穿刺。低风险呢，提示我们胎儿罹患染色体异常风险较低，孕期仍然需要严密观察超声情况，生后仍有染色体异常漏诊的概率。

但产前诊断呢，优点是确诊，缺点呢有流产、感染等风险，取材方式呢，包括羊水穿刺、绒毛穿刺及脐血穿刺，取材方式不同，但最终都是为了产前诊断。绒毛穿刺与羊水穿刺比较，可以在更早的孕周进行穿刺，一般是11-13+6周，特别适合NT增厚、胎儿颈后水囊瘤或者既往有单基因病家族史的孕妈。

目前根据《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与产前诊断技术规范》2011版中质量控制中，提到羊膜腔穿刺术术后一周的胎儿丢失率小于0.5%，绒毛取材术术后一周的胎儿丢失率小于1.5%，经皮脐血管穿刺术术后一周的胎儿丢失率＜2%。