无创dna检测准确率

我们都知道高龄孕妇，唐筛高风险的孕妇需要做无创DNA，但是很多准妈妈还是不清楚什么是无创DNA，到底多少周去做，又要注意什么呢？

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。 仅需采取孕妇手臂静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿患有染色体疾病。

染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。

主要临床表现：先天性智力低下；生长发育迟缓；皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多；五官特殊、四肢先天畸形；伴发多系统畸形等。
 

什么情况下要做无创DNA？

1、如果女性有自然流产史、畸形胎儿史以及死产史，那再次怀孕的时候，就需要在产前做无创dna的检查。

2、男女双方的其中一人有染色体异常的时候，女性在怀孕后就要做无创dna检测，可以清楚的了解染色体的情况，及时发现胎儿染色体的异常。

3、如果女性在以往的怀孕中，胎儿被查出过染色体异常，或者是生育过患有染色体病的孩子，那在以后怀孕的时候就要进行dna的检查。

4、男女双方的其中一人经常接触到辐射，就很可能对胎儿造成影响。要进行dna检测。

5、在超声检查中查出胎儿有异常指标的，有必要进行dna检测。

如果孕妇有以上所介绍的几种情况，胎儿出现染色体疾病的机率会增加，而最好的选择就是进行一次无创dna的检查。
 

当准妈妈了解无创后会发现，内地的无创和香港的无创检测项目各有各的不同，那么都有什么区别？

内地无创：怀孕12周以上，检查基本的3项常见染色体：T21、T18、T13，出结果的时间大概在10~14天，准确率99%以上。

香港无创：怀孕十周以上，检查项目高达95项，出报告的时间3~7天，准确99%以上。
 

至于无创要选择内地还是香港的检测项目，就看各位孕妈的需求啦。更多资讯可以关注香港卓信医疗。

香港无创DNA检测的最佳时间为孕10周比较好，因为如果检测的时间不足10周的话可能会影响其检测的准确性。香港无创DNA检测其主要是检测胎儿是否患有染色体异常的风险，因为如果胎儿染色体有异常的情况，则会导致宝宝患有疾病，尤其是发病率较高的唐氏综合症，会导致宝宝智力下降，发育不全，给家庭和社会带来严重负担。因此，为了宝宝的健康着想，建议大家进行香港无创DNA检测，以免造成不可挽回的悲剧。
                      

在准孕期间为了保证宝宝在发育的过程中能够一路健康，每个孕妈经历比较多的就是产检了，而在产检当中，有一项产检比较受孕妈们欢迎的，也就是无创DNA检测了，但是由于内地的无创DNA检测相对简单，只能检测常规三项染色体疾病，所以有条件的孕妈都会选择去香港做无创DNA检测。

香港无创DNA检测怎么做？原理是什么？

香港无创DNA检测是通过采集孕10周的孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体即唐氏综合症、18-三体即爱德华氏综合症、13-三体即帕陶氏综合症）的风险率。

香港无创DNA检测有哪些注意事项？

做香港无创DNA的要求是非常简单的，只要在适宜的时间内抽取孕妇的外周血就可以了，不需要空腹之类的，正常饮食就好。

以上便是香港无创DNA检测的介绍，希望对大家有所帮助。

根据孕期调查数据显示，在现今的産前检查当中，有一部分的孕期女性孕育的胎儿是畸形的，其中还有一部分伴有先天性基因疾病。在没有大数据和检测技术的筛查下，这些不健康的胎儿会陆续降临，而造成的后果是无法预估的。在这些胎儿所患的畸形种类中，心脏畸形、微小结构畸形和中枢神经畸形是其中较爲常见且严重的畸形种类。若这些胎儿在孕期检查中没有筛查出来，新生儿在出生后会饱受病痛折磨，其次存活的时间普遍较短，还会对新生儿的家庭造成严重的经济负担。

                                 

因此，无创dna産前检测对于这部分新生儿和其家庭来说，在産前有着重中之重的作用。虽然不是所有的孕期女性都会孕育不健康的胎儿，但由于每一个孕育的胎儿都有几率患畸和其它基因性疾病，所以最好每一个孕期女性都能进行相关检查。

研究显示在妊娠满十周的时候，胎儿通过脐带游离到母体外周血中的dna数会累积到一个峰值，若此时胚芽长度达到33mm或以上，则即可进行无创dna産前检测。需要注意的是，尽管想要尽早获得胎儿较全面的健康信息报告，也必须满足检测的前提要求。在孕满十周以后，直至分娩前，情况允许的孕期女性，都可预约进行此项检测。

哪些孕期女性建议首选进行无创dna産前检测?

1)高龄孕期女性(年龄大于等于35岁);

2)孕期的B超检查显示胎儿的染色体患非整倍风险增加;

3)孕期女性先前有妊娠或分娩过染色体异常的胎儿;

4)夫妇双方中的其中一方或双方家庭具有基因性遗传病史;

5)孕早或者孕中期筛查结果呈阳性的孕期女性。

综合可见，无创dna産前检测是有必要做的，且检测之后可以让孕期女性安心待産，不用过于忧虑胎儿的健康与否，影响待産情况。

 

唐筛准确率在70%左右，70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险。并且唐筛结果影响因素很多(受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响)，其假阳性率高达90%以上。因此，如果唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，一定不能掉以轻心，应进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断。

                                          

其中，无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患染色体疾病。

无创DNA检测最早在孕10周就可进行检测，优点在于：比唐筛更准确，比羊水穿刺更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查，对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%。

总的来说， 检测出唐筛临界风险也不用太过担心，可以选择再做一次准确率更高的无创DNA检测。但综合来看，还是建议准妈妈们直接做无创DNA，特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说，一般都是临界风险或高风险，最终还是要再通过无创确认，所以条件允许建议直接做无创DNA。

哪些人群易生唐氏患儿？

1.高龄产妇

唐氏综合征发生率虽有一定的随机性，但孕妇年龄也影响着胎儿质量。据有关研究显示，高龄产妇分娩出"唐氏"患儿的几率是普通产妇的2到8倍。所以，年龄＞35岁的高龄产妇妊娠期间应密切关注胎儿的发育情况，同时要定期监测血压、血糖等变化。

2.家族史

尽管唐氏综合症不属于遗传疾病范畴，但唐氏综合征家族史的发病率会比正常的要高得多。所以，当孕妇本身没有该类疾病但家族中有人患有唐氏综合征时，怀孕期间就应该接受唐氏筛查排除患病可能性。

3.有异常分娩史

有异常分娩史的妇女也容易生出'唐氏'患儿，有异常分娩史的孕妇意味着其基因染色体存在异常的可能性较大，妊娠第二胎时应加倍注意，全面配合医生的检查与建议。另外，妊娠期间有过不明原因胎停育情况的，或者怀孕期间孕妇阴道有出血史的，都应该接受唐筛检查。

4.妊娠期间服用药物或接触化学物质

药物、化学物质、物理等因素皆会影响胎儿的发育情况，尤其是孕早期有服用药物史以及孕早期接触过有毒物质的孕妇最好进行全面的唐筛检查，图个安心。

中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。

资料显示，95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，也就是说，正常人怀孕都有可能会发生唐氏综合征，因此进行筛查就变得很重要了。更多疑问可咨询香港卓信医疗中心在线客服。