无创dna和羊水穿刺

　　唐氏筛查：是唐氏综合征产前筛查，主要是通过抽取孕妈的血液进行检测，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度情况，然后医生会根据检查结果得出宝宝患先天性缺陷风险的概率。超过35岁的孕妈，年龄一项加权后，结果必然就是高风险，所以，35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的，医生都会建议做无创。

　　检测时间：孕期16周到18周是最佳的检测时间

　　准确率：确率只是60-70%，不能得出诊断结果，它只是一个概率推算。

　　羊水穿刺检测：羊水穿刺几乎可以检查全部染色体。羊水或者脐血穿刺，穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

　　测试时间：是在孕18—24周之间，，过早则抽取不到足够的羊水做测试，过晚的话，胎儿长大，伤害胎儿的几率也变大。

　　准确率：100% 但是对胎儿的风险较大，有1%的流产率。

　　无创DNA检测：

　　仅需抽孕妇的血液就可以检测寶寶健康(並得知男女)检测染色体方面是否异常，可检测出胎儿是否患有早逝风险、智力问题、发育不全或迟缓等相关疾病。用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

　　无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论，虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。

　　羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严

　　重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早，持续时间更长。

　　香港无创DNA产前检测的一些必要知识

　　​​香港无创DNA产前检测是用于检测怀孕期间常见的染色体疾病的技术，在怀孕第10周后，胚胎达到33毫米，通过抽取孕妇约10毫升的静脉血，准确率为99%。在孕妇血液中提取微量胎儿DNA通过新一代DNA测序，结合生物信息技术，计算出胎儿染色体异常的风险率，降低胎儿发育缺陷的风险率，目前检测项目已增至95项，其中性染色体异常综合征4种，三倍体综合征6种，缺失综合征84种。

　　如果唐筛是高风险的话，是做香港无创DNA产前检测，还是羊穿?

　　唐筛是用来检测孕妇的血液，结合孕妇的年龄和孕周，可以得到胎儿染色体异常的风险值，这是一个“风险值”，所以即使风险很高，也不一定意味着胎儿染色体有问题，因此还需要进一步的检查来确认诊断。

　　一般来说，有两种选择，无创DNA产前检测和羊水穿刺。如果经济条件允许，可以先选择无创DNA，如果检测结果正常，则无需做羊穿，这样可以避免宫内感染、致畸或流产的风险然而，然而若无创DNA检测出异常，就必须进行羊穿以确定胎儿染色体情况。

　　做香港无创DNA产前检测危险吗?

　　香港无创DNA产前检测只是采孕妈手臂静脉血，零流产风险;安全有保障，只需要孕妇怀孕10周检测，7-12个工作日出报告。

　　除了高龄产妇需要考虑，以下为香港无创DNA产前检测的适用对象：

　　所有怀孕的准妈妈

　　拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇

　　唐氏综合症筛查为高风险的孕妇

　　过去或家族有染色体异常病史

　　试管婴儿或多次流产的孕妇

　　希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇

　　由于内地的无创检测只是传统的三项筛查，不能满足大部分内地母亲的需求。因此，香港无创DNA是产前检测的最佳选择，为了得知胎儿是否健康，希望孕妈能对此项技术予以重视。