准妈妈唐筛临界风险，做无创DNA产前检测概率有多少？

唐筛准确率在70%左右，70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险。并且唐筛结果影响因素很多(受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响)，其假阳性率高达90%以上。因此，如果唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，一定不能掉以轻心，应进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断。

                                          

其中，无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患染色体疾病。

无创DNA检测最早在孕10周就可进行检测，优点在于：比唐筛更准确，比羊水穿刺更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查，对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%。

总的来说， 检测出唐筛临界风险也不用太过担心，可以选择再做一次准确率更高的无创DNA检测。但综合来看，还是建议准妈妈们直接做无创DNA，特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说，一般都是临界风险或高风险，最终还是要再通过无创确认，所以条件允许建议直接做无创DNA。

哪些人群易生唐氏患儿？

1.高龄产妇

唐氏综合征发生率虽有一定的随机性，但孕妇年龄也影响着胎儿质量。据有关研究显示，高龄产妇分娩出"唐氏"患儿的几率是普通产妇的2到8倍。所以，年龄＞35岁的高龄产妇妊娠期间应密切关注胎儿的发育情况，同时要定期监测血压、血糖等变化。

2.家族史

尽管唐氏综合症不属于遗传疾病范畴，但唐氏综合征家族史的发病率会比正常的要高得多。所以，当孕妇本身没有该类疾病但家族中有人患有唐氏综合征时，怀孕期间就应该接受唐氏筛查排除患病可能性。

3.有异常分娩史

有异常分娩史的妇女也容易生出'唐氏'患儿，有异常分娩史的孕妇意味着其基因染色体存在异常的可能性较大，妊娠第二胎时应加倍注意，全面配合医生的检查与建议。另外，妊娠期间有过不明原因胎停育情况的，或者怀孕期间孕妇阴道有出血史的，都应该接受唐筛检查。

4.妊娠期间服用药物或接触化学物质

药物、化学物质、物理等因素皆会影响胎儿的发育情况，尤其是孕早期有服用药物史以及孕早期接触过有毒物质的孕妇最好进行全面的唐筛检查，图个安心。

中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。

资料显示，95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，也就是说，正常人怀孕都有可能会发生唐氏综合征，因此进行筛查就变得很重要了。更多疑问可咨询香港卓信医疗中心在线客服。