无创dna和唐筛区别

无创DNA和唐筛有什么区别？下面小卓来为你解答：
 

唐氏筛查

只需抽取静脉血，不仅能预测21、18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险，其他染色体异常或某些孕期并发症也能有所提示。但是检出率及准确性低，即使最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿，且假阳性率高。
 

无创DNA检测

只需抽取静脉血、检出率准确率高达99%，假阳性率低。覆盖了常见的染色体非整倍体疾病，目前主要用于产前筛查。

无创DNA检测和唐氏筛查有什么区别?

唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险，但是两者的检测原理不一样，唐氏筛查是由孕妇母体情况推测胎儿的情况；无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。

所以，两种检测的准确率不一样，唐筛的准确率在60%~80%，而无创DNA能达到99%以上。

香港无创DNA跟内地无创DNA检测项目相比，除了检测内地有的3种常染色体，香港无创DNA另外可以检测到3种染色体、4种性染色体、9种染色体缺失以及84项染色体微缺失及微重复疾病，并可以得知男女，是所有技术当中最全面的检测。

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唐氏筛查

唐氏筛查，是不少孕妈妈们的常规检查项目。指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算胎儿患先天缺陷风险。

唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中，18三体的患儿往往难以存活，而21三体患儿，虽然存活几率较大，但为先天愚型，会极大的增加社会及家庭负担，而这类患儿是唐氏筛查的主要目标。那么，检测出唐筛临界风险，要不要紧呢?

检测出唐筛临界风险，要不要紧呢?

唐筛准确率在70%左右，即70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。并且唐筛结果影响因素很多(受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响)，其假阳性率高达90%以上。

因此，如果唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，请不要过于担心，可进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断。

其中，无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患染色体疾病。

无创DNA检测最早在孕10周就可进行检测，无创DNA检测的优点在于：比唐筛更准确，比羊水穿刺更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查，对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%。

总的来说， 检测出唐筛临界风险也不用太过担心，可以选择再做一次准确率更高的无创DNA检测。但综合来看，还是建议准妈妈们直接做无创DNA，特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说，一般都是临界风险或高风险，最终还是要再通过无创确认，所以条件允许建议直接做无创NDA。

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　　随着优生优育意识的提高，怀孕期间胎儿的健康筛查是准父母最为上心的事情，我们比较熟知的排查出生缺陷的重要手段有：NT检查、 B超大排畸、唐筛、无创dna检测、羊膜穿刺。

　　其中在产前遗传病的筛查里，唐筛的精准性低于无创产前基因检测，而羊水穿刺则存在流产风险。无创dna检测凭着安全、无创、检出率高吸引了大批拥趸。那么无创dna检测可以筛查什么呢?

　　3种常见的产前筛查方式特点?

　　传统唐氏筛查：

　　通过抽血检测孕妇血清中的AFP、HCG、UE3的浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，计算出结果。但是准确性低(只有60%~70%)，假阳性率较高，有较大的漏诊风险。

　　羊水穿刺：

　　医生在B超引导下用一根细长针穿过腹部，抽取羊水，有一定流产风险(0.5%~1%)、宫内感染、羊水渗漏的可能性。如果母亲在习惯性流产、前置胎盘、接受体外受精妊娠、HBV感染等特殊情况下，做羊穿的风险会比正常人更大。

　　但羊水穿刺的优点是能一次全面检测人体46条染色体，并筛查出染色体结构和数目的异常。

　　无创产前基因检测：

　　抽取一点孕妇静脉血，利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA片段，准确了解胎儿是否患有染色体相关疾病的风险。无创伤取样，避免流产风险。早于怀孕10周就能进行无创dna检测，早发现，早预防治疗。

　　香港无创dna检测简单抽血，筛查7大染色体疾病

　　因为只需要抽取孕妇静脉血液，所以对胎儿和母体没有损伤。人体多一条或少一条染色体(非整倍性)都会导致严重遗传疾病，如唐氏综合征是因为21号染色体多了一条，唐氏患儿伴有智力障碍、发育迟缓、先天心脏病等，尚无治愈手段。

　　香港卓信化验所无创产前基因筛查可以准确检出包括唐氏综合征在内的7大染色体异常疾病。

　　无创产前基因检测，无创伤且准确率高，为啥不能取代羊水穿刺?

　　无创dna检测只是一种高精度筛查，不是诊断技术。有创性产前诊断(羊水穿刺、绒毛活检等)才是目前胎儿染色体检查的金标准，所以对于无创结果高风险的孕妇仍然需要做羊水穿刺确认。