无创dna检查低风险是什么意思

三大染色体疾病异常是什么意思？

人体一共有23对染色体，也就是46条，其中每对的一条来自父亲，一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY，是控制性别的。

常说的三大染色体疾病异常也就是13、18、21号染色体出现异常，原本只有两条，但若出现三条的时候，就会代表比较严重的结果。

◆13号染色体多一条：即13-三体综合征(Patau综合征)，自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有复杂的疾病，95%以上在胎儿期就会死于宫内，出生后大部分在几天至几周内死亡;

◆18号染色体多一条：即18-三体综合征(Edwards综合征)，自然发病率为1/7000~1/3500，多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形，出生后存活时间往往很短;

◆21号染色体多一条：即很多人熟知的21-三体综合征(也叫唐氏综合征、先天性愚型)，自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。

其实除此之外，还有很多疾病是由于染色体或者基因异常引起的，包括性染色体方面的异常，基因的微缺失和微重复等。好在随着基因检测技术的不断发现，无创DNA可以在这方面起到一定的预防作用。

无创dna需要空腹吗，要抽多少血？

香港无创DNA是在孕10周的时候抽取孕妇静脉血，来提取胎儿游离DNA进行分析，判断是否存在常见染色体疾病。由香港检测中心化验的无创DNA，总共可以检测95项，准确率在99%以上。

孕妈在达到检测要求后通过香港卓信医疗进行预约，在预约日期前往诊所抽样即可。由于是需要抽取静脉血来做样本，因此有些不是很了解的孕妈就会问，无创dna需要空腹吗，要抽多少血?

这里需要特别说明的是，无创DNA抽血前不需要空腹哦，因为这是检测染色体方面的情况，正常饮食并不会影响检测结果，因此是可以吃饭的，也不需要特意在早上到诊，主要是上班时间内到达诊所抽样即可。

到达诊所的孕妈，出示预约信息进行登记，缴费后排队等候即可，护士姑娘会抽取大概10毫升左右的血液，抽样结束后没有异常孕妈就可以离开，大概7-10个工作日就可以拿到无创DNA检测结果。

香港卓信医疗温馨提醒，孕期的检查很多，如若无创DNA不是很了解，有“无创dna需要空腹吗，要抽多少血”这样的疑问很正常。如若还有其他不清楚的问题，都可以在线详细咨询哦。

唐氏筛查

唐氏筛查，是不少孕妈妈们的常规检查项目。指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算胎儿患先天缺陷风险。

唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中，18三体的患儿往往难以存活，而21三体患儿，虽然存活几率较大，但为先天愚型，会极大的增加社会及家庭负担，而这类患儿是唐氏筛查的主要目标。那么，检测出唐筛临界风险，要不要紧呢?

检测出唐筛临界风险，要不要紧呢?

唐筛准确率在70%左右，即70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。并且唐筛结果影响因素很多(受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响)，其假阳性率高达90%以上。

因此，如果唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，请不要过于担心，可进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断。

其中，无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患染色体疾病。

无创DNA检测最早在孕10周就可进行检测，无创DNA检测的优点在于：比唐筛更准确，比羊水穿刺更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查，对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%。

总的来说， 检测出唐筛临界风险也不用太过担心，可以选择再做一次准确率更高的无创DNA检测。但综合来看，还是建议准妈妈们直接做无创DNA，特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说，一般都是临界风险或高风险，最终还是要再通过无创确认，所以条件允许建议直接做无创NDA。

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无创DNA，作为一种针对染色体疾病的产前检测技术，因其无创、便捷，检测唐氏儿风险的准确率高，越来越多的孕妈选择无创DNA来检测胎儿患染色体疾病的风险。通常，做完无创DNA检测后，7-12个工作日就能拿到检测结果。有些孕妈说：一眼看上去，有很多数据，不知该看哪里。那么，无创DNA结果怎么看有没有问题？
 

 
无创DNA结果怎么看有没有问题？
 
对于无创DNA检测，结果通常显示为两大类:“Low risk”和“High risk”。
 
“Low risk”，即低风险，代表相应染色体存在异常的风险较低，由基因问题引起的出生缺陷概率比较低，之后注意定期做好其他相关产检即可。
 
“High risk”,即高风险，检测结果如提示某一项为高风险，这时，孕妈们就要警惕了。胎儿可能存在染色体异常情况非常高。这时候，医生会根据情况建议孕妈进行羊水穿刺进一步确诊，并采取其他相应手段，但具体需遵医嘱进行。
 
目前来说，无创DNA检测准确率在99%以上，但仍有极少个案可能因某些特殊情况或因素影响，导致假阳性/假阴性的结果，故以上结论不作为最终诊断结果，仅作为高准确性的筛查检测。后期其他重要孕检，请孕妇定遵照主治医生意见进行。
 
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