无创dna检测

在怀孕之前，谁都会觉得胎儿缺陷这种事情离自己很远。但2012年《中国出生缺陷防治报告》指出，目前我国每年新增出生缺陷约90万例，占出生人口总数的5.6%。由此得知，出生缺陷已经成为我国婴儿死亡的第2大原因，也是儿童残疾的重要原因。

基因引起的缺陷，可能体现在智力或者神经方面，普通的检查（如B超）并不能发现问题，这时候需要做香港无创DNA。

香港无创DNA报告怎么看？

检查结果是宝妈们最为关心的内容。对于染色体异常检测，结果通常显示为两大类：“Lowrisk”和“Highrisk”，很多人表示不知道香港无创DNA报告怎么看？

“Lowrisk”，即低风险。代表相应染色体存在异常的风险较低，由基因问题引起的出生缺陷概率比较低，可以理解为此项考核，宝宝安全通过。宝妈之后注意定期做好其他相关产检即可。

“Highrisk”，即高风险。检测结果如提示某一项为高风险，则胎儿存在这方面的异常情况非常高，几乎相当于确诊。这时候，医生会根据情况建议孕妈进行羊水穿刺进一步确诊，并采取其他相应手段。
 

怀孕是一个很复杂的过程，即使精子和卵子都健康正常，但在结合的过程中也有可能出现偏差，导致形成的胚胎有问题。再者，很多夫妻在孕育二胎的时候，都已经是高龄的状态，卵子精子质量都会不如年轻时。所以即使在孕育二胎，也同样有必要做检测。
 

如需了解更多相关信息可在线咨询我们医疗人员。

在怀孕期间孕妈妈要经历纷繁复杂的检查，糖耐、唐筛、无创、四维、心超等等，但很多妈妈在了解的时候，发现唐筛和无创两者竟然有些相似之处，那唐筛和无创，到底该怎么选呢？
要了解这个问题，那我们首先要了解一下唐筛和无创的区别。
唐筛可筛查胎儿是否患有开放性神经管缺陷、21三体综合征和18三体综合征等遗传疾病。一般孕早期是在11周~13周进行。孕中期是在15周~20周,不过唐筛的准确率只有70~80%左右，如果发现有风险，还要进一步进行筛查确诊。
而无创DNA产前检测，则是通过抽取孕妇的静脉血，通过检测孕妇静脉血中游离的胎儿DNA片段，来得到胎儿的遗传信息，最终检测胎儿是否患有三大染色体疾病。且准确率高达99%
 
就两者的关系而言，一般唐筛后发现胎儿存在风险，则需要进一步进行羊水穿刺或者无创DNA进行诊断，由此也可以看出两者之间无创的准确性更高。而且唐筛仅仅是检测胎儿是否患有三体综合征，而无创DNA检测还能检测出胎儿是否有其他染色体异常。
 
两者检测的时间也不相同，无创可以检测的孕周更长，无创在怀孕12周到22周之间都可以做，因此孕妈妈如果在孕早期唐筛中发现有风险，则可以进一步进行无创检测，或者孕妈妈可以直接在孕12周时，进行无创DNA产检，检测胎儿是否有三大染色体疾病，
 
一般而言，如果经济条件允许的话，建议孕妈妈都要进行一次无创产检，首先它的检测方式也比较简单，是通过抽取静脉血，不会对孕妇和胎儿造成伤害；其次，可以检测到的染色体疾病比较多，而且这些疾病都是可能会伴随着宝宝一生的，所以进行无创产检可以更好的保障胎儿的健康，最终达到优生优育的目的。

什么是无创DNA筛查？
无创DNA检查是一种通过抽取孕妈妈的静脉血来检查胎儿染色体异常的技术。根据DNA的序列，可以识别出每一条染色体。通过大数据检测计算进行染色体非整倍性检查的准确率较高。无创DNA适用于孕期筛查21、18、13等非整倍体异常筛查。如果检测的结果显示高风险，则有可能出现胎儿畸形；否则就算过关。另外，非侵入性DNA检测X、Y染色体异常的准确率也很高。
产前对13、18、21三体的检查是一件关系重大的事情，检查的结果可能会直接影响到胎儿的去留，因此必须是非常小心谨慎的。所以在无创检查结果显示为高风险的情况下，虽然准确率高，但我们还是要求最终的产前诊断，即羊水穿刺术和脐带血穿刺术。

什么是染色体异常？
众所周知，我们人类有46条（23对）染色体，这些染色体包含了所有调节胎儿发育的遗传信息。不管是少一条或者多一条，都会造成严重的胎儿发育缺陷，甚至在妊娠早期自动停止发育，自然流产。而出生率较高的染色体疾病主要是13、18、21号染色体三体异常。

无创DNA能检测出所有先天性异常吗？
经常有孕妈妈会问医生，有没有办法检查胎儿是不是智力低下。这是很多夫妻会担心的问题，但其实目前没有任何医学方法可以检测出所有的先天性异常，不同的先天性缺陷有不同的成因。导致智力低下的原因很多，有的是遗传造成的，有的是染色体突变造成的，有的是大脑结构异常造成的，有的是先天性的，有的是出生后造成的，有的是出生几年后才开始发病的。

目前先天性遗传病种类繁多，各有不同的异常表现，产前检查方法也多种多样，但仍有很多遗传病难以检查。无创DNA适用于多一条染色体或少一条染色体的精确筛查，以提高筛查准确性。所以，有时候无创DNA检测显示是低风险的妈妈，最终可能生出一个异常的宝宝，这就需要在其他方面寻找原因了。

第一个孩子正常。二胎还要做无创DNA吗？
21-三体的发生类似于基因突变的发生，即染色体畸变，即精子和卵子形成过程中染色体发生了错误，或受精卵在最初分裂时发生了错误。这种情况和家庭遗传关系不大，是一个独立事件。任何怀孕都有可能意外发生，这是自然现象。当然，高龄产妇的发病率会更高。
染色体异常的发生不仅与夫妇的年龄有关，还与他们自身的健康状况和恶劣的生活工作环境有关。我国孕产妇年龄多在30岁左右，以年轻孕妇居多，而染色体疾病患儿的出生比例绝大多数还是产生于年轻的孕妈妈之中，因此年龄并不是唯一的衡量标准。

怀孕几周适合做无创DNA检查？
建议孕龄10-18周。
尽早进行无创DNA检测将为进一步检查赢得有利的机会，并且对孕妈妈的生理和心理影响较小。
理论上讲，13周后的任何孕周都可以进行无创DNA检测，检测精度不受孕周的影响。临床医生会考虑不同的胎儿情况，这将有助于孕妇选择最合适的检查时间和方法。