无创DNA检查

　　为了确保自身和胎儿的安全，孕妇在妊娠期间需要定时到医院进行产检。女性在怀孕之后就需要去医院做各种基础检查以及排畸检查了，因为现在染色体胎儿也是非常多的。

　　无创DNA产前检测技术在孕期10周仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而得知胎儿的健康情况。孕4周母血中就有少量，8周含量上升并且持续存在，含量为3-13%(甚至更高)，这成为无创DNA检测的基础。无创dna产前检测一步到位，避免了孕妈妈们对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧及多次检查跑医院的疲惫和等待。

　　选择无创DNA检测这种高准确率的检测方式更有保障，也可以省下非常多的精力物力

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。

　　无创DNA最佳检测时间为孕10周-孕。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)，则检测风险增高;过小(孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕10-14周的时候做无创DNA产前检测。

　　另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

　　2、发现单项指标值改变。

　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　　4、羊水穿刺失败。

　　5、对有创产检产生心理障碍。

　　很多人都听说香港无创dna，但是依然有很多人不知道香港无创dna是什么，香港无创dna是孕妇产前检查胎儿是否患有遗传染色体疾病的一种技术称呼，因为这种技术内地有的医院还是比较少，香港在早前就引进了，主要之前香港是被英国统治，所以香港无创dna在香港和内地都享有美誉，香港回收之后依然采用之前的法律，所以香港无创dna相对来说还是比内地成熟很多，主要还是香港的经济水平比内地发展的好，医疗制度方面也比内地健全。

　　香港无创dna检测项目只需要孕妇怀孕达到10-24周之间最为合适的检测时间，错过这段时间虽然能检测，但是准确率稍微低，所以建议做香港无创dna检测的孕妇最好这段时间进行检测。

什么是唐筛？

唐筛是唐氏筛查的简称，主要是抽取孕妈妈的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等情况，计算出胎儿有染色体异常的风险。

按时间分早期唐筛(一般在孕8周-13周+6)和中期唐筛(一般在孕14-21周+6，最佳15周-20周)。

唐筛的结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险不代表无风险，只是说胎儿患病的风险相对较低。唐筛是一种筛查手段，不是确诊方法。如果结果显示临界风险或者是高风险，那就需要做进一步的检查，比如羊水穿刺。

由于只需抽取孕妇外周血，因此对胎儿跟孕妈都是没有创伤的。不过影响结果的因素较多，因此相对来说，准确率不高，存在假阳性、假阴性的可能。

什么是无创DNA？

孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。NTAD23精准升级版检测只需抽取在孕妈怀孕10周以后，抽取妈妈10ml静脉血，提取胎儿游离DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，计算出胎儿患有染色体异常(如唐氏综合症)的风险率。

目前，由香港基因检测中心化验的NTAD23精准升级版，检测项目多达95项，准确率99%以上，大概7-10个工作日就可以出结果。

所以，无创dna和唐筛有什么区别?从以上的介绍可以看出，相比之下，都是筛查手段，不过无创DNA的准确率高一些，另外检测的范围也更广，因此更受欢迎，值得孕妈们选择。更多相关信息，欢迎在线咨询香港卓信医疗服务中心。

三大染色体疾病异常是什么意思？

人体一共有23对染色体，也就是46条，其中每对的一条来自父亲，一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY，是控制性别的。

常说的三大染色体疾病异常也就是13、18、21号染色体出现异常，原本只有两条，但若出现三条的时候，就会代表比较严重的结果。

◆13号染色体多一条：即13-三体综合征(Patau综合征)，自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有复杂的疾病，95%以上在胎儿期就会死于宫内，出生后大部分在几天至几周内死亡;

◆18号染色体多一条：即18-三体综合征(Edwards综合征)，自然发病率为1/7000~1/3500，多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形，出生后存活时间往往很短;

◆21号染色体多一条：即很多人熟知的21-三体综合征(也叫唐氏综合征、先天性愚型)，自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。

其实除此之外，还有很多疾病是由于染色体或者基因异常引起的，包括性染色体方面的异常，基因的微缺失和微重复等。好在随着基因检测技术的不断发现，无创DNA可以在这方面起到一定的预防作用。

无创dna需要空腹吗，要抽多少血？

香港无创DNA是在孕10周的时候抽取孕妇静脉血，来提取胎儿游离DNA进行分析，判断是否存在常见染色体疾病。由香港检测中心化验的无创DNA，总共可以检测95项，准确率在99%以上。

孕妈在达到检测要求后通过香港卓信医疗进行预约，在预约日期前往诊所抽样即可。由于是需要抽取静脉血来做样本，因此有些不是很了解的孕妈就会问，无创dna需要空腹吗，要抽多少血?

这里需要特别说明的是，无创DNA抽血前不需要空腹哦，因为这是检测染色体方面的情况，正常饮食并不会影响检测结果，因此是可以吃饭的，也不需要特意在早上到诊，主要是上班时间内到达诊所抽样即可。

到达诊所的孕妈，出示预约信息进行登记，缴费后排队等候即可，护士姑娘会抽取大概10毫升左右的血液，抽样结束后没有异常孕妈就可以离开，大概7-10个工作日就可以拿到无创DNA检测结果。

香港卓信医疗温馨提醒，孕期的检查很多，如若无创DNA不是很了解，有“无创dna需要空腹吗，要抽多少血”这样的疑问很正常。如若还有其他不清楚的问题，都可以在线详细咨询哦。

据世界卫生组织不完全统计，我国每700个活产婴儿都有1个患有唐氏综合症。也就是21体综合症。唐氏儿在怀孕阶段就容易出现流产的情况，少数出生的患儿，生存质量也不高，生活不能自理，对患儿本身、以及家庭、社会都是一个巨大的考验。因此，对唐氏儿的预防工作就显得尤为重要。

无创dna还是唐筛好，有什么优缺点?

为了降低唐氏综合症患者的产生，无创产前基因检测的发展，受到了很多家庭医生及孕妈们的追捧。

无创产前基因检测，又称无创DNA产前检测。无创产前基因检测是目前医疗里最先进唐氏综合征筛查法。通过抽取母体臂上静脉血，检测染色体非整数倍疾病。对于血液中游离的胎儿DNA片段，进行基因组检测，并经过生物学分析。最终得出患染色体综合症的风险率。

传统的唐氏筛查检测唐氏综合症，不仅需要孕妇的年龄。孕期、医生技术水平等元素计算结果，存在着很大的筛查漏洞。更重要的是唐氏筛查所需要的羊水穿刺和绒毛采集都是属于侵入式检测。有着1-0.5%的流产率。

而无创产前基因检测唐氏综合症，是属于非侵入式检测，在对母体和胎儿都无害的前提下准确率更是达到了99%以上。

此外，唐筛主要检测是三类疾病：唐氏综合症、巴陶氏综合症、爱德华氏综合症，检测种类较少;而香港卓信医疗服务中心安排的升级版无创DNA，检测内容多达95种。

因此无创dna还是唐筛好，答案显而易见。优先推荐孕妈们进行无创DNA。