无创dna和羊水穿刺

　　唐氏筛查：是唐氏综合征产前筛查，主要是通过抽取孕妈的血液进行检测，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度情况，然后医生会根据检查结果得出宝宝患先天性缺陷风险的概率。超过35岁的孕妈，年龄一项加权后，结果必然就是高风险，所以，35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的，医生都会建议做无创。

　　检测时间：孕期16周到18周是最佳的检测时间

　　准确率：确率只是60-70%，不能得出诊断结果，它只是一个概率推算。

　　羊水穿刺检测：羊水穿刺几乎可以检查全部染色体。羊水或者脐血穿刺，穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

　　测试时间：是在孕18—24周之间，，过早则抽取不到足够的羊水做测试，过晚的话，胎儿长大，伤害胎儿的几率也变大。

　　准确率：100% 但是对胎儿的风险较大，有1%的流产率。

　　无创DNA检测：

　　仅需抽孕妇的血液就可以检测寶寶健康(並得知男女)检测染色体方面是否异常，可检测出胎儿是否患有早逝风险、智力问题、发育不全或迟缓等相关疾病。用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

无创DNA，作为一种针对染色体疾病的产前检测技术，因其无创、便捷，检测唐氏儿风险的准确率高，越来越多的孕妈选择无创DNA来检测胎儿患染色体疾病的风险。通常，做完无创DNA检测后，7-12个工作日就能拿到检测结果。有些孕妈说：一眼看上去，有很多数据，不知该看哪里。那么，无创DNA结果怎么看有没有问题？
 

 
无创DNA结果怎么看有没有问题？
 
对于无创DNA检测，结果通常显示为两大类:“Low risk”和“High risk”。
 
“Low risk”，即低风险，代表相应染色体存在异常的风险较低，由基因问题引起的出生缺陷概率比较低，之后注意定期做好其他相关产检即可。
 
“High risk”,即高风险，检测结果如提示某一项为高风险，这时，孕妈们就要警惕了。胎儿可能存在染色体异常情况非常高。这时候，医生会根据情况建议孕妈进行羊水穿刺进一步确诊，并采取其他相应手段，但具体需遵医嘱进行。
 
目前来说，无创DNA检测准确率在99%以上，但仍有极少个案可能因某些特殊情况或因素影响，导致假阳性/假阴性的结果，故以上结论不作为最终诊断结果，仅作为高准确性的筛查检测。后期其他重要孕检，请孕妇定遵照主治医生意见进行。
 
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产前检查要去做
 
孕妈妈在怀孕期间，要定期的去做各种各样的检查，查母体的健康和胎儿的发育情况，当然怀孕的阶段不同，做的产检项目也是不一样的。例如无创DNA，有的孕妈妈不知道无创DNA什么时候做? 那么无创DNA什么时候做是最佳时间？
   
无创DNA什么时候做是最佳时间？
 
无创DNA其实是要采取孕妈妈的血液通过一系列的检查，然后从中得到胎儿的一些遗传性
 
的信息，要在一定的时间做这项检查，才能得出更准确的结果。
 
孕妈妈做无创DNA的时间，B超怀孕满10周，胚芽达到33mm或以上就可以。通常情况下，无创DNA检测准确率是大于99%的。所以，最佳时间取决于孕妈自己的日程安排了。只要满足孕满10周，胚芽达到33mm或以上就是最佳时间了。当然，10周后也能做，但是能在孕早期进行相对较好，早早检查也好早安心。
 
无创DNA检测的优点也在于可在孕早期进行检测，而且比唐筛更准确，比羊水穿刺更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查，对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%。
 
综合来看，还是建议准妈妈们达到检测条件后直接做无创DNA，特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说，一般都是临界风险或高风险，最终还是要再通过无创确认，所以条件允许建议直接做无创DNA。
 
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随着医疗技术的进步，无创DNA产前检测技术在国内外都受到孕妇的欢迎和关注，安全无创，操作简单，无风险，准确率高，都是无创DNA产前检测技术的优点。香港与内地由于医疗技术的不同，以及法律法规的不同，香港10周无创DNA产前检测除了筛查染色体异常疾病外，还可以做Y染色体检测，也就是查胎儿性别。

 

 

　　适合去做香港无创DNA产前检测的十类人群：

　　1.晚婚晚育者，高龄孕妇者(年龄大于等于35岁);

　　2.试管婴儿多次流产的孕妇;

　　3.唐氏综合症筛查为高风险的孕妇;

　　4.多次不明原因的流产、多次停胎、多次妊娠生化者;

　　5.曾孕育过有染色体疾病宝宝者;

　　6.孕期的B超检查显示胎儿的染色体患非整倍风险增加;

　　7.唐筛高风险者;

　　8.夫妇双方中的其中一方或双方家庭具有基因性遗传病史;

　　9.不适合或者担心羊水穿刺有风险者;

　　10.想尽早得知宝宝健康和性别的家庭。

　　来做香港无创DNA产前检测的人群中，还有很大一部分是想要接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇。宝宝的健康牵动着父母的心，随着社会文明的进步，和人们生活水平的不断提高，生育宝宝得到了极大的重视。备孕前检查和孕中检查都是得到越来越多人的重视。产前无创DNA检测技术的运用，极大的帮助了孕妇在孕期很好的了解胎儿的健康状况，建议准妈妈们在怀孕早起进行产前检测，以减低宝宝受到遗传病的影响。