这几类高危孕妈要做好产前诊断

很多孕妈妈到大型医院进行产前检查时会看到一个特殊的指示牌「产前诊断中心」，产前诊断中心是干什么的？“产前诊断”和“产前筛查”有啥区别？产前诊断包括哪些检测手段？哪些孕妈需要做产前诊断？

什么是“产前诊断”？

-产前筛查包括唐氏筛查、无创DNA检查，NT检查（B超）、大小排畸等，所有孕妇都需要做这些检查，以帮助医生识别出有问题的胎儿或者高风险的人群。

-产前诊断是针对这部分筛查出有问题或高风险的人群进一步做的诊断性检查，对出生前胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测和诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

产前诊断的检测手段

产前诊断检测手段包括有创性产前诊断和无创性产前诊断。

-有创性产前诊断包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、经皮脐带血穿刺术、胚胎植入前诊断及胎儿镜检查等，同时借助细胞遗传学、分子遗传学等方法对胎儿遗传相关有无异常进行诊断。

-无创性产前诊断包括胎儿超声、胎儿MRI检查等。

哪些孕妇要做产前诊断？

- 预产期年龄35岁以上的高龄孕妇。

- 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇。

- 曾经生育过染色体病患儿的孕妇。

- 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。

-夫妇一方为染色体异常携带者。

- 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

-广义的产前诊断对象还有：反复早孕期自然流产；既往有出生缺陷病史；家族有基因遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；胎儿父母近亲婚配。

产前诊断能查什么疾病？

产前诊断最主要的目的是对常见的遗传性疾病和重大胎儿结构畸形进行排查。

一般来说，常见的严重的体表畸形、染色体异常以及部分代谢性疾病、明确的家族基因性遗传病可以在产前被诊断出来。

但由于胎儿在宫内发育有它的特殊性，比如心脏循环与出生后有所不同，以及产前胎儿阶段表型的获得并不像儿科那样详尽，很多表型的获取手段有限或者在胎儿阶段还没有显现出来，比如生长发育、免疫力、内分泌等情况产前很难检查出来。

产前诊断什么时间做？

-胚胎植入前诊断在胚胎植入之前就要进行遗传学的诊断，主要针对的是已经明确有家庭基因遗传病的患者，可以帮助家庭减少“试错”的机会。

-孕期NT(B超)检查在11周到13周6天进行，可通过观察胎儿颈项透明层的厚度了解胎儿染色体异常的风险，并且可以对四肢发育、重大的心脏异常进行诊断。

-绒毛穿刺取样在11周到14周进行，可对已知有家族基因遗传病的患者进行早期诊断，了解胎儿有无异常，也可针对NT(B超)发现异常的胎儿及早进行进一步染色体检查和诊断。

-羊水穿刺在16周后进行。

-脐带血穿刺最好的时间是22周后进行。

-四维排畸B超检查在20周到24周进行，特殊高危人群可以提前到18周。

高龄产妇做产前诊断的必检项目

-妊娠前遗传咨询

-超声检查

-羊水穿刺

-生化检测

羊水穿刺怎么做？

羊水穿刺术是在B超引导下，利用穿刺针进入羊膜腔内抽取少量羊水样本进行进一步检测的操作。操作有全程B超的监护，不用担心穿刺针会伤到宝宝。

- 通过羊水穿刺可以进行胎儿染色体病的诊断（比如染色体核型分析、染色体微缺失微重复检查）。

- 可用羊水细胞DNA进行杜氏肌营养不良、血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病的诊断。

- 可用羊水细胞进行宫内感染的检测（比如弓形虫、巨细胞病毒等）。

- 对于羊水过多影响到母体的，也可通过羊水穿刺术进行羊水减量缓解压迫。

胎儿畸形是否都要终止妊娠？

目前产前检查最主要的目的是要检查出重大的致畸、致死性异常，包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

对于其它超声提示的胎儿结构异常是否必须终止妊娠，则要根据异常的类型来决定。

比如检查确诊宝宝是轻度的唇裂或者多指、并指等轻度畸形并经过产前诊断后不合并先天性染色体异常或基因异常，这种情况可以继续妊娠，等宝宝出生以后，再根据具体异常情况来进行修补、矫正治疗。

建议大家遇到异常情况时及时在有资质的产前诊断中心向医生进行专业的咨询。