听说备孕的你还在为地中海贫血担忧?别怕,看这里!​

地中海贫血遗传病究竟有多恐怖？大多数重型β地贫病患儿活不到5岁或从小到大都离不开吃药、输血、打除铁针，尤其是在我国一些地贫高发地区，每5人中就可能有1人携带有地贫基因。要知道，概率如此高的状况下，如果家庭降生一位重度地贫儿，就会陷入无尽的痛苦之中。

地中海贫血怎么遗传？怎么打破地中海贫血“魔咒”？一起了解

01产检发现怪病 痛苦引产

如果在产检时发现宝宝有怪病，你会怎么办？

娣娣出生于广西，是一个80后的姑娘，与同样来自广西的小伙子平平在深圳相识相知，2018年两人走进了幸福的婚姻殿堂，不久就怀孕了。

正当一家其乐融融的时候，产检却发现问题了，当娣娣和平平在一家医院拿到“重度地中海贫血”的检查报告单，30多岁的两个人被吓到了，小夫妻傻了眼，怎么自己的小孩会得了这种“怪病”?经过咨询，两人更加绝望。据医生介绍，地中海贫血是一组遗传性疾病，而这种重度地中海贫血，除了造血干细胞移植的治疗方法外，没有更有效的治疗方法，目前只能靠输血延长小孩的生命，但最终可能会因脏器功能衰竭而死亡。小夫妻只好作出了痛苦决定，做了引产手术。

02三代试管、让她拨云见日

第三代试管婴儿技术，是预防地中海贫血症出现实现好孕的最佳选择。

休整了1年后，想要BB的娣娣，却对怀孕充满了恐惧彷徨，忐忑不安地来到妇幼保健院生殖中心，寻求帮助。经过全面检查后，发现娣娣和平平都是β地中海贫血的基因突变携带者，生的孩子有1/4的概率患有重度地中海贫血，但还有1/4的概率会是正常的，在详细了解娣娣夫妻的病史后，认为娣娣夫妻符合做试管的条件，决定做第三代试管婴儿。

这次促排获得了13枚卵子， 10个成熟，正常授精8个，有8枚优质的囊胚活检，结果有3个没有遗传地贫而且正常的囊胚。

在准备好内膜后解冻移植了1个囊胚，娣娣夫妻终于迎来了好消息：验孕阳性，7周B超时也看到了宝宝的胎心，16周羊水穿刺提示宝宝正常，娣娣夫妻终于拨云见日，如释重负。

03地中海贫血如何遗传？地贫遗传模式

大家都知道地中海贫血是具有遗传性的，并且该病属于一种“可防难治”的遗传性疾病，准父母在生育前一定要弄清楚地贫遗传规律，这样才能把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响，并且地贫对怀孕的影响大，具体遗传规律如下：

04如何打破地贫“魔咒”

对于有家族遗传史及夫妇双方中有一方是致病基因携带者的家庭，三代简直是个大救星。

和以往胎儿在母体发育一段时间后的B超观测或羊水检测不同，PGT可在植入母体前就对胚胎进行诊断，可避免不必要的引产，减轻对母体的伤害，节省备孕时间，预防有遗传缺陷患儿的出生。

适应人群

第三代试管婴儿技术能确诊出的遗传疾病高达125种，除了地中海贫血症以外，血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等遗传病也可以筛查，合理防止了家族性遗传疾病病人或带上潜在性基因遗传发病基因的父母，这类病症基因遗传给下一代的风险性。

因此，患有地中海贫血的夫妇完全可以采取三代试管婴儿技术，进行移植前基因筛查来诊断胚胎地中海贫血症的患病率，科学选出健康的胚胎，然后再将其转移回子宫，从而扭转命运，生下健康的宝宝。