无创dna检查结果单子

无创DNA，作为一种针对染色体疾病的产前检测技术，因其无创、便捷，检测唐氏儿风险的准确率高，越来越多的孕妈选择无创DNA来检测胎儿患染色体疾病的风险。通常，做完无创DNA检测后，7-12个工作日就能拿到检测结果。有些孕妈说：一眼看上去，有很多数据，不知该看哪里。那么，无创DNA结果怎么看有没有问题？
 

 
无创DNA结果怎么看有没有问题？
 
对于无创DNA检测，结果通常显示为两大类:“Low risk”和“High risk”。
 
“Low risk”，即低风险，代表相应染色体存在异常的风险较低，由基因问题引起的出生缺陷概率比较低，之后注意定期做好其他相关产检即可。
 
“High risk”,即高风险，检测结果如提示某一项为高风险，这时，孕妈们就要警惕了。胎儿可能存在染色体异常情况非常高。这时候，医生会根据情况建议孕妈进行羊水穿刺进一步确诊，并采取其他相应手段，但具体需遵医嘱进行。
 
目前来说，无创DNA检测准确率在99%以上，但仍有极少个案可能因某些特殊情况或因素影响，导致假阳性/假阴性的结果，故以上结论不作为最终诊断结果，仅作为高准确性的筛查检测。后期其他重要孕检，请孕妇定遵照主治医生意见进行。
 
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产前检查要去做
 
孕妈妈在怀孕期间，要定期的去做各种各样的检查，查母体的健康和胎儿的发育情况，当然怀孕的阶段不同，做的产检项目也是不一样的。例如无创DNA，有的孕妈妈不知道无创DNA什么时候做? 那么无创DNA什么时候做是最佳时间？
   
无创DNA什么时候做是最佳时间？
 
无创DNA其实是要采取孕妈妈的血液通过一系列的检查，然后从中得到胎儿的一些遗传性
 
的信息，要在一定的时间做这项检查，才能得出更准确的结果。
 
孕妈妈做无创DNA的时间，B超怀孕满10周，胚芽达到33mm或以上就可以。通常情况下，无创DNA检测准确率是大于99%的。所以，最佳时间取决于孕妈自己的日程安排了。只要满足孕满10周，胚芽达到33mm或以上就是最佳时间了。当然，10周后也能做，但是能在孕早期进行相对较好，早早检查也好早安心。
 
无创DNA检测的优点也在于可在孕早期进行检测，而且比唐筛更准确，比羊水穿刺更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查，对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%。
 
综合来看，还是建议准妈妈们达到检测条件后直接做无创DNA，特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说，一般都是临界风险或高风险，最终还是要再通过无创确认，所以条件允许建议直接做无创DNA。
 
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随着医疗技术的进步，无创DNA产前检测技术在国内外都受到孕妇的欢迎和关注，安全无创，操作简单，无风险，准确率高，都是无创DNA产前检测技术的优点。香港与内地由于医疗技术的不同，以及法律法规的不同，香港10周无创DNA产前检测除了筛查染色体异常疾病外，还可以做Y染色体检测，也就是查胎儿性别。

 

 

　　适合去做香港无创DNA产前检测的十类人群：

　　1.晚婚晚育者，高龄孕妇者(年龄大于等于35岁);

　　2.试管婴儿多次流产的孕妇;

　　3.唐氏综合症筛查为高风险的孕妇;

　　4.多次不明原因的流产、多次停胎、多次妊娠生化者;

　　5.曾孕育过有染色体疾病宝宝者;

　　6.孕期的B超检查显示胎儿的染色体患非整倍风险增加;

　　7.唐筛高风险者;

　　8.夫妇双方中的其中一方或双方家庭具有基因性遗传病史;

　　9.不适合或者担心羊水穿刺有风险者;

　　10.想尽早得知宝宝健康和性别的家庭。

　　来做香港无创DNA产前检测的人群中，还有很大一部分是想要接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇。宝宝的健康牵动着父母的心，随着社会文明的进步，和人们生活水平的不断提高，生育宝宝得到了极大的重视。备孕前检查和孕中检查都是得到越来越多人的重视。产前无创DNA检测技术的运用，极大的帮助了孕妇在孕期很好的了解胎儿的健康状况，建议准妈妈们在怀孕早起进行产前检测，以减低宝宝受到遗传病的影响。

　　DNA是人类最小的遗传单位，孩子长多高、像谁、聪明与否都遗传自父母的DNA，所以在孩子身上可以找到父母的影子。

　　孕期胎儿DNA可以在母亲外周血中发现，利用新一代测序技术分析准妈妈血液中存在的宝宝DNA信息，就可以判断出宝宝是否患有唐氏综合征等非整倍体染色体疾病。所谓无创就是通过抽取准妈妈的血液来化验，不需要进行侵入性手术操作，如脐血穿刺、羊水穿刺，所以叫做无创DNA检测。

　　01目标疾病

　　根据目前技术发作水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

　　02适宜时间

　　孕妇外周血胎儿游离NDA检测适宜孕周为12+0～22+6周。

　　03适用人群

　　a.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于风险切割值与1/1000之间的孕妇;

　　b.有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

　　c.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

　　04慎用人群

　　有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

　　NO.1

　　早、中孕期产前筛查高风险;

　　NO.2

　　预产期年龄≥35岁;

　　NO.3

　　重度肥胖(体重指数>40);

　　NO.4

　　通过体外受精——胚胎移植方式受孕;

　　NO.5

　　有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;

　　NO.6

　　双胎及多胎妊娠;

　　NO.7

　　医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

　　05不适用人群

　　有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

　　1孕周<12+0周;

　　2夫妇一方有明确染色体异常;

　　31年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

　　4胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

　　5有基因遗传病家族史或提示胎儿患基因病高风险;

　　6孕期合并恶性肿瘤;

　　7医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　除外上述不适用情形的，孕妇或家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血游离DNA产前检测。

　　唐筛单项值异常，加拿大妇产科协会(SOGC)技术指南，美国妇产科学会(ACOG)专家意见。

　　01妊娠早期PAPP-A<0.4MOM和/或hCG<0.5MOM增加产科不良结局的频率;

　　02妊娠中期AFP>2.5MoM、hCG>3.0MoM、抑制素-A>2.0MoM或AFP<0.25MoM、游离的雌三醇<0.5MoM均会增加与产科不良结局的频率;

　　03妊娠早期PAPP-A或hCG偏高、孕中期hCG或抑制素-A偏低和高游离雌三醇的孕妇应该接受正常的产前检查，因为其与不良的围产期结局无关;

　　04中晚期前置胎盘合并母体血清AFP不明原因的升高会增加胎盘增生、植入和穿透的可能;应进行胎盘-子宫界面的评估(MRI)。高度怀疑异常浸润，并根据浸润的位置进行浸润技术;

　　05游离的雌三醇<0.25MoM，与胎儿诊断为先天性肾上腺发育不全，类固醇硫酸酯酶缺乏症等有关，建议医学遗传学部门进行产前咨询;

　　06识别潜在的不良产科结果的临床管理方案应以一种或多种母体血清标志物分析物值异常为指导，而不是针对21三体和/或18三体筛查的假阳性筛查结果

　　07应当对正在接受肾透析或已进行肾移植的孕妇进行孕产妇血清筛查，但由于血清hCG水平不可靠，难以对结果进行解释;

　　08母体子宫多普勒异常与母体血清AFP,hCG或抑制素-A升高或PAPP-A降低相关，可确定一组患有IUGR和妊娠期高血压伴蛋白尿的女性。子宫动脉多普勒测量可用于评估这些标志物之一的无法解释的异常水平;

　　09孕妇血清AFP<0.25MoM的低水平与自然流产、早产、死产和巨大儿有关;且能与出生体重增加超过90%的发生率增加有关。

　　在这些不良影响中，最多见的是宫内发育迟缓，直接的后果是造成新生儿出生时体重较低。也有一些可能与胎盘疾病、出血、妊娠期高血压等相关。唯一可能与一些已知遗传疾病相关的是中孕期uE3的降低。现有的一些研究认为，极低的uE3检测值(<0.3)可能与一些遗传代谢病的发生(如X连锁隐形遗传鱼鳞病、先天性肾上腺皮质发育不良等)以及Smith-Lemli-Opitz综合征的发生有关。