随着产前筛查的知识普及,无创DNA技术越来越被孕妇熟知。我国每年约有上千万孕妇接受该检测,人数逐年递增。我们有些孕妇把无创DNA技术等同于只用来筛查唐氏综合征的,其实无创产前技术不仅可以筛查唐氏儿还能检测其他染色体异常疾病,一起看看有那些?
胎儿和染色体的关系!
人体有23对染色体,其中有22对是常染色体。一对性染色体(与性别有关,XX是女孩,XY是男孩),当任意一条染色体发生数目或者结构异常都会导致胎儿患病。
染色体异常疾病在新生儿中的发生率高达1/200,包括性染色体异常和常染色体异常,会引起自然流产、死胎、畸形等等。我们生活中常看到的智力低的唐氏儿就是21号染色体数目异常所导致的,除了21号外,18号、13号染色体三倍体异常也是很常见的。染色体患儿目前没有有效治疗手段,疾病会伴随终身。
导致染色体异常的重要高风险因素有那些?
1.孕妇高龄:高龄对孕育一个健康宝宝来说是一个不利因素,女性体内的卵子质量会随着年龄增长而降低,在生育孩子时更容易出现染色体异常,导致胎儿畸形。
2.环境因素:孕妇孕期接触化学物品、滥用药物、吸烟、喝酒、接触放射物、感染病毒等都有可能导致染色体异常。
3.不良孕产史:自然流产、习惯性流产及曾生育过染色体异常孩子等。
香港基因检测——目前有关染色体异常的检查有?
孕妇想优生优育,生个健康宝宝,必须要重视产前筛查!
随着现代医学的进步,已经可以在产前对胎儿染色体异常进行检查。方式主要有NT检查、唐氏筛查、无创基因检测、羊水穿刺、绒毛取样。
其中新技术无创DNA产前检测,不仅比传统血清学唐氏筛查准确度高,同时也有效避免了羊水穿刺等的有创操作所带来的流产风险。尤其适合害怕流产风险的高龄孕妇和不适合入侵性产前检查的人士。
无创DNA检测的优点是只需抽取孕妇血液,安全简单,和平常的血常规化验一样对胎儿无伤害。是基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cffDNA)这项发现,利用基因技术对母血中的cffDNA进行检测,可以准确了解胎儿是否患有染色体异常疾病。在孕妇怀孕满10周时就能进行。
香港无创dna可以筛查那些染色体异常疾病?
孕妇可以直接做无创产前基因筛查,也可以在唐筛出现异常时,进一步做无创dna筛查。要强调的是无创产前基因检测只是一种高精准的筛查手段,如果结果高风险,孕妇还是要按医生要求做羊水穿刺来确诊。
香港卓信化验所无创产前基因筛查覆盖7大染色体数目异常疾病,了解胎儿是否有智力缺陷、早逝等风险。
包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13三体综合征及性染色体相关疾病(XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症),测试准确度高达99.9%!
孕期中很多准爸准妈比较好奇胎儿的性别,想要做DNA鉴定孩子是男是女,那么香港做无创DNA检测多少钱?下面给大家介绍一下无创DNA检测流程。
小编听到过许多孕妈对于肚中的宝宝,最担心的就是宝宝的健康,怕孩子生下来是畸形。毕竟孩子的健康是父母的希望,因此产检对于孕妈们来说是非常重要的,而在内地大部分孕妈只会做B超和唐氏筛查来检测胎儿的健康状况,但是这两种方法检出率只有70%左右,如果检测出高危,医生还会建议做羊水穿刺来进行确诊,并且羊水穿刺会有一定的流产几率,所以孕妈们还是比较担心的。
不过现在孕妈们也不用担心,今天小编给大家介绍一项新型的产检技术,只需要抽取孕妈少量的静脉血,就可以准确的诊断胎儿是否患有染色体疾病,这项技术就是香港无创DNA检测技术。那么去香港做无创DNA的流程是怎样的,去香港做无创DNA检测有多贵呢?
无创DNA检测
其实香港无创DNA检测主要是采取孕妈少量静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体异常的风险,准确率可高达99.9%以上。
当然孕妈要想做无创DNA检测,首先孕妈必须确认孕满十周及以上,并且还需准备一周内的B超单用来确认是否满足检测条件,在满足检测条件下孕妈需要提前在香港卓信医疗客服那进行预约。
具体条件比如:B超确认怀孕满10周,胚芽长度达33mm以上;半年内没有进行过干细胞治疗、器官移植,输血等情况; 孕妈本身不存在染色体结构性异常,(染色体结构异常包括缺失、异位、倒位、重复等情况),如果孕妇本身就存在这些情况,那就会对检测存在干扰;怀有双胞胎但超过8周后才减胎的,或者距离上一次减胎时间不足8周的,怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妈,也都不适合进行此项检测。
相对来说,香港无创DNA检测的项目更加全面一些,香港无创DNA的检测项目多达95项,包括6种三倍体综合症(包含了常规三项)、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症,还有就是XY染色体检测,也就是查胎儿性别。而一些微缺失及微重复综合症可能会引起不同的智力障碍、发育迟缓、唇腭裂或兔唇等情况。
至于在香港做无创DNA的费用一般在6800港币左右。其实为了宝宝的健康着想,也为了预防出生缺陷,很多孕妈都是会选择做一个全面的无创DNA检测。虽然费用比较贵,但只要为了宝宝的身体健康,也是值得的。所以小编希望孕妈们能够重视,在怀孕满10周以后就可以跟客服进行预约检测。做香港无创DNA检测安全无创,对孕妈和宝宝没有任何伤害,孕妈大可放心。同时我们也建议每位孕妈在孕期的时候对产检多应该引起重视。
好了,关于香港做无创DNA检测多少钱?无创DNA检测流程就讲到这里了,希望对大家有所帮助!
DNA是人类最小的遗传单位,孩子长多高、像谁、聪明与否都遗传自父母的DNA,所以在孩子身上可以找到父母的影子。
孕期胎儿DNA可以在母亲外周血中发现,利用新一代测序技术分析准妈妈血液中存在的宝宝DNA信息,就可以判断出宝宝是否患有唐氏综合征等非整倍体染色体疾病。所谓无创就是通过抽取准妈妈的血液来化验,不需要进行侵入性手术操作,如脐血穿刺、羊水穿刺,所以叫做无创DNA检测。
01目标疾病
根据目前技术发作水平,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
02适宜时间
孕妇外周血胎儿游离NDA检测适宜孕周为12+0~22+6周。
03适用人群
a.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于风险切割值与1/1000之间的孕妇;
b.有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);
c.孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
04慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:
NO.1
早、中孕期产前筛查高风险;
NO.2
预产期年龄≥35岁;
NO.3
重度肥胖(体重指数>40);
NO.4
通过体外受精——胚胎移植方式受孕;
NO.5
有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;
NO.6
双胎及多胎妊娠;
NO.7
医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
05不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:
1孕周<12+0周;
2夫妇一方有明确染色体异常;
31年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
4胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
5有基因遗传病家族史或提示胎儿患基因病高风险;
6孕期合并恶性肿瘤;
7医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的,孕妇或家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血游离DNA产前检测。
唐筛单项值异常,加拿大妇产科协会(SOGC)技术指南,美国妇产科学会(ACOG)专家意见。
01妊娠早期PAPP-A<0.4MOM和/或hCG<0.5MOM增加产科不良结局的频率;
02妊娠中期AFP>2.5MoM、hCG>3.0MoM、抑制素-A>2.0MoM或AFP<0.25MoM、游离的雌三醇<0.5MoM均会增加与产科不良结局的频率;
03妊娠早期PAPP-A或hCG偏高、孕中期hCG或抑制素-A偏低和高游离雌三醇的孕妇应该接受正常的产前检查,因为其与不良的围产期结局无关;
04中晚期前置胎盘合并母体血清AFP不明原因的升高会增加胎盘增生、植入和穿透的可能;应进行胎盘-子宫界面的评估(MRI)。高度怀疑异常浸润,并根据浸润的位置进行浸润技术;
05游离的雌三醇<0.25MoM,与胎儿诊断为先天性肾上腺发育不全,类固醇硫酸酯酶缺乏症等有关,建议医学遗传学部门进行产前咨询;
06识别潜在的不良产科结果的临床管理方案应以一种或多种母体血清标志物分析物值异常为指导,而不是针对21三体和/或18三体筛查的假阳性筛查结果
07应当对正在接受肾透析或已进行肾移植的孕妇进行孕产妇血清筛查,但由于血清hCG水平不可靠,难以对结果进行解释;
08母体子宫多普勒异常与母体血清AFP,hCG或抑制素-A升高或PAPP-A降低相关,可确定一组患有IUGR和妊娠期高血压伴蛋白尿的女性。子宫动脉多普勒测量可用于评估这些标志物之一的无法解释的异常水平;
09孕妇血清AFP<0.25MoM的低水平与自然流产、早产、死产和巨大儿有关;且能与出生体重增加超过90%的发生率增加有关。
在这些不良影响中,最多见的是宫内发育迟缓,直接的后果是造成新生儿出生时体重较低。也有一些可能与胎盘疾病、出血、妊娠期高血压等相关。唯一可能与一些已知遗传疾病相关的是中孕期uE3的降低。现有的一些研究认为,极低的uE3检测值(<0.3)可能与一些遗传代谢病的发生(如X连锁隐形遗传鱼鳞病、先天性肾上腺皮质发育不良等)以及Smith-Lemli-Opitz综合征的发生有关。