随着优生优育意识的提高,怀孕期间胎儿的健康筛查是准父母最为上心的事情,我们比较熟知的排查出生缺陷的重要手段有:NT检查、 B超大排畸、唐筛、无创dna检测、羊膜穿刺。
其中在产前遗传病的筛查里,唐筛的精准性低于无创产前基因检测,而羊水穿刺则存在流产风险。无创dna检测凭着安全、无创、检出率高吸引了大批拥趸。那么无创dna检测可以筛查什么呢?
3种常见的产前筛查方式特点?
传统唐氏筛查:
通过抽血检测孕妇血清中的AFP、HCG、UE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等参数,计算出结果。但是准确性低(只有60%~70%),假阳性率较高,有较大的漏诊风险。
羊水穿刺:
医生在B超引导下用一根细长针穿过腹部,抽取羊水,有一定流产风险(0.5%~1%)、宫内感染、羊水渗漏的可能性。如果母亲在习惯性流产、前置胎盘、接受体外受精妊娠、HBV感染等特殊情况下,做羊穿的风险会比正常人更大。
但羊水穿刺的优点是能一次全面检测人体46条染色体,并筛查出染色体结构和数目的异常。
无创产前基因检测:
抽取一点孕妇静脉血,利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA片段,准确了解胎儿是否患有染色体相关疾病的风险。无创伤取样,避免流产风险。早于怀孕10周就能进行无创dna检测,早发现,早预防治疗。
香港无创dna检测简单抽血,筛查7大染色体疾病
因为只需要抽取孕妇静脉血液,所以对胎儿和母体没有损伤。人体多一条或少一条染色体(非整倍性)都会导致严重遗传疾病,如唐氏综合征是因为21号染色体多了一条,唐氏患儿伴有智力障碍、发育迟缓、先天心脏病等,尚无治愈手段。
香港卓信化验所无创产前基因筛查可以准确检出包括唐氏综合征在内的7大染色体异常疾病。
无创产前基因检测,无创伤且准确率高,为啥不能取代羊水穿刺?
无创dna检测只是一种高精度筛查,不是诊断技术。有创性产前诊断(羊水穿刺、绒毛活检等)才是目前胎儿染色体检查的金标准,所以对于无创结果高风险的孕妇仍然需要做羊水穿刺确认。
我们都知道高龄孕妇,唐筛高风险的孕妇需要做无创DNA,无创DNA到底是怎么回事,多少周去做,又要注意什么呢?很多孕妈妈非常关心,所以,在此详细解释一下。
我曾经是高龄产妇,医生要求直接做无创DNA,因为风险程度很高,我当时是在怀孕17周做的无创DNA,看到那么多人去做,排队都排了一个多小时,又分组填表,搞得很严肃,心里分外忐忑。抽血后就回家等待了,不到一周收到短信,说是低风险,心里终于舒了一口气。每次检查真的像是升级打怪,过了一关又一关,终于闯过了唐氏风险的这一关。
无创DNA能检测什么无创DNA检查的是三种染色体,不是全部染色体。分别是21三体染色体、18三体染色体、13三体染色体。有研究报道,染色体非整倍体疾病在产前遗传疾病中所占比重可达 80%-95%,尤其是 21-三体和 18-三体一直是我国出生缺陷预防和控制的重点。所以尽管无创DNA只做三种染色体,仍然有一定的代表性。
如果出现异常结果,需要进行羊水穿刺核实和确认。因为羊水穿刺是有创检查,这种先做无创筛查再做有创的做法,在一定程度上减轻了绝大部分孕妈妈的痛苦。
哪些孕妈妈需要做无创DNA并不是所有的人都需要做无创DNA,只有高危人群才适合做无创DNA。比如下列情况:
1、年龄大于35岁
2、曾经生育过一个唐氏儿的孕妈妈
3、有染色体异常家族史的孕妈妈
4、正在服用可能导致胎儿异常的孕妈妈
5、接触过化学、辐射等危害环境的孕妈妈
6、多次流产的孕妈妈
7、唐筛高危的孕妈妈
如果符合上述情况,可以直接做无创DNA。
曾问过很多孕妇妈妈,我们对肚子里的小孩,最生怕的是什么,孕妇妈妈们大多数回答:怕小孩发育畸形。
小编能够想象,当一个家庭生活产下一个不健康的小宝宝,无疑是一个家庭生活的噩梦,无论是对小孩,还是对爸爸妈妈,全部都是沉痛的打击。
所以,我们对大多数孕妇妈妈来讲,期盼不要出现这类悲剧,或者说,将这类悲剧造成的后果降至最小。
因此,我们经常能够发现,为了能够产下一个健康的小宝宝,孕妇妈妈们我们对孕期检查大多数不敢忽略,也有些孕妇妈妈表示自己在做孕期检查的时候,内心除了对未来小宝宝的期望,心情都是非常忐忑不安的。
毕竟,小孩的健康是孕妈妈孕爸最期盼的。因此我在这里,小编要向大伙详细介绍:香港无创基因检测产前基因检查。
香港无创基因检测产前基因检查的好处:
唐氏筛查我们对很多孕妇妈妈来讲并不陌生,但是唐筛作为唐氏综合征的一种产前筛查方法,只能测算出患有的危险程度,且检出率只有70%左右,并不能进行确诊。
那该怎么办?如果结果显示高危的话,那样医生就会建议做一个羊水穿刺检查,但由于羊水穿刺检查有1%的胎宝宝流产几率,所以很多孕妈妈即使是结果显示高危,也不敢去做。
但好在现在拥有一项新技术的无损检测技术,只需要抽取孕妇妈妈的静脉血,就能够准确的确诊胎宝宝是否唐氏儿,这项技术就是无创基因检测DNA无损检测技术。
无创基因检测DNA检验是以母体外周血的中分离出胎宝宝的游离DNA,通过对胎宝宝游离DNA的检验,间接地反映胎宝宝染色体数目正常与否的技术。
胎宝宝游离DNA主要来源于于,该DNA在女性妊娠大概10周时就可被检出。此项又称为无创基因检测产前DNA检验、无创基因检测胎宝宝染色体非整倍体检验等。
中国内地也有无创产前基因检查,为啥推荐香港:
部分孕妇妈妈也知道,中国内地也有无创产前基因检查,就在想,既然中国内地有,为啥我还要到香港做呢?
中国内地无创基因检测一般需要等到12周左右才能做,检验项目也只能检验3项。
而香港无创基因检测基因产前检验最早孕期10周就可检验,在技术上都是非常的成熟,都是很多孕妈妈最信赖的一种检验方式。
依据现阶段技术发展水平,无创基因检测DNA产前检验的目标疾病为十几种常见胎宝宝染色体非整倍体异常,或染色体缺失综合症,比如三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、性染色体异常综合症(包括柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检验等)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)、骨骼基因缺陷性疾病(软骨发育不全症、季肋发育不全、致死性侏儒症等)
那样很多孕妈妈都会想,既然香港无创基因检测产前基因检查是通过抽血化验检验出来的,都自然的以为确实不能不吃早饭。那样香港无创基因检测产前基因检查需要空腹做吗?
香港无创基因检测产前基因检查只是使用基因检测技术分离出母体血液里游离的胎宝宝DNA,重点是检验DNA。而常规抽血化验需要空腹,是因为是检验的是血液,因为饮食是导致血液里的某些成分过高。
所以,常规抽血化验检验是需求空腹,而香港无创基因检测产前基因检查不需要空腹做的。