无创dna值越小越好吗

　　随着优生优育意识的提高，怀孕期间胎儿的健康筛查是准父母最为上心的事情，我们比较熟知的排查出生缺陷的重要手段有：NT检查、 B超大排畸、唐筛、无创dna检测、羊膜穿刺。

　　其中在产前遗传病的筛查里，唐筛的精准性低于无创产前基因检测，而羊水穿刺则存在流产风险。无创dna检测凭着安全、无创、检出率高吸引了大批拥趸。那么无创dna检测可以筛查什么呢?

　　3种常见的产前筛查方式特点?

　　传统唐氏筛查：

　　通过抽血检测孕妇血清中的AFP、HCG、UE3的浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，计算出结果。但是准确性低(只有60%~70%)，假阳性率较高，有较大的漏诊风险。

　　羊水穿刺：

　　医生在B超引导下用一根细长针穿过腹部，抽取羊水，有一定流产风险(0.5%~1%)、宫内感染、羊水渗漏的可能性。如果母亲在习惯性流产、前置胎盘、接受体外受精妊娠、HBV感染等特殊情况下，做羊穿的风险会比正常人更大。

　　但羊水穿刺的优点是能一次全面检测人体46条染色体，并筛查出染色体结构和数目的异常。

　　无创产前基因检测：

　　抽取一点孕妇静脉血，利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA片段，准确了解胎儿是否患有染色体相关疾病的风险。无创伤取样，避免流产风险。早于怀孕10周就能进行无创dna检测，早发现，早预防治疗。

　　香港无创dna检测简单抽血，筛查7大染色体疾病

　　因为只需要抽取孕妇静脉血液，所以对胎儿和母体没有损伤。人体多一条或少一条染色体(非整倍性)都会导致严重遗传疾病，如唐氏综合征是因为21号染色体多了一条，唐氏患儿伴有智力障碍、发育迟缓、先天心脏病等，尚无治愈手段。

　　香港卓信化验所无创产前基因筛查可以准确检出包括唐氏综合征在内的7大染色体异常疾病。

　　无创产前基因检测，无创伤且准确率高，为啥不能取代羊水穿刺?

　　无创dna检测只是一种高精度筛查，不是诊断技术。有创性产前诊断(羊水穿刺、绒毛活检等)才是目前胎儿染色体检查的金标准，所以对于无创结果高风险的孕妇仍然需要做羊水穿刺确认。

我们都知道高龄孕妇，唐筛高风险的孕妇需要做无创DNA，无创DNA到底是怎么回事，多少周去做，又要注意什么呢？很多孕妈妈非常关心，所以，在此详细解释一下。

我曾经是高龄产妇，医生要求直接做无创DNA，因为风险程度很高，我当时是在怀孕17周做的无创DNA，看到那么多人去做，排队都排了一个多小时，又分组填表，搞得很严肃，心里分外忐忑。抽血后就回家等待了，不到一周收到短信，说是低风险，心里终于舒了一口气。每次检查真的像是升级打怪，过了一关又一关，终于闯过了唐氏风险的这一关。

无创DNA检查的是三种染色体，不是全部染色体。分别是21三体染色体、18三体染色体、13三体染色体。有研究报道，染色体非整倍体疾病在产前遗传疾病中所占比重可达 80%-95%，尤其是 21-三体和 18-三体一直是我国出生缺陷预防和控制的重点。所以尽管无创DNA只做三种染色体，仍然有一定的代表性。

如果出现异常结果，需要进行羊水穿刺核实和确认。因为羊水穿刺是有创检查，这种先做无创筛查再做有创的做法，在一定程度上减轻了绝大部分孕妈妈的痛苦。

并不是所有的人都需要做无创DNA，只有高危人群才适合做无创DNA。比如下列情况：

1、年龄大于35岁

2、曾经生育过一个唐氏儿的孕妈妈

3、有染色体异常家族史的孕妈妈

4、正在服用可能导致胎儿异常的孕妈妈

5、接触过化学、辐射等危害环境的孕妈妈

6、多次流产的孕妈妈

7、唐筛高危的孕妈妈

如果符合上述情况，可以直接做无创DNA。

随着产前筛查的知识普及，无创DNA技术越来越被孕妇熟知。我国每年约有上千万孕妇接受该检测，人数逐年递增。我们有些孕妇把无创DNA技术等同于只用来筛查唐氏综合征的，其实无创产前技术不仅可以筛查唐氏儿还能检测其他染色体异常疾病，一起看看有那些？

胎儿和染色体的关系！

人体有23对染色体，其中有22对是常染色体。一对性染色体（与性别有关，XX是女孩，XY是男孩），当任意一条染色体发生数目或者结构异常都会导致胎儿患病。

染色体异常疾病在新生儿中的发生率高达1/200，包括性染色体异常和常染色体异常，会引起自然流产、死胎、畸形等等。我们生活中常看到的智力低的唐氏儿就是21号染色体数目异常所导致的，除了21号外，18号、13号染色体三倍体异常也是很常见的。染色体患儿目前没有有效治疗手段，疾病会伴随终身。

导致染色体异常的重要高风险因素有那些？

1.孕妇高龄：高龄对孕育一个健康宝宝来说是一个不利因素，女性体内的卵子质量会随着年龄增长而降低，在生育孩子时更容易出现染色体异常，导致胎儿畸形。

2.环境因素：孕妇孕期接触化学物品、滥用药物、吸烟、喝酒、接触放射物、感染病毒等都有可能导致染色体异常。

3.不良孕产史：自然流产、习惯性流产及曾生育过染色体异常孩子等。

香港基因检测——目前有关染色体异常的检查有？

孕妇想优生优育，生个健康宝宝，必须要重视产前筛查！

随着现代医学的进步，已经可以在产前对胎儿染色体异常进行检查。方式主要有NT检查、唐氏筛查、无创基因检测、羊水穿刺、绒毛取样。

其中新技术无创DNA产前检测，不仅比传统血清学唐氏筛查准确度高，同时也有效避免了羊水穿刺等的有创操作所带来的流产风险。尤其适合害怕流产风险的高龄孕妇和不适合入侵性产前检查的人士。

无创DNA检测的优点是只需抽取孕妇血液，安全简单，和平常的血常规化验一样对胎儿无伤害。是基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA（cffDNA）这项发现，利用基因技术对母血中的cffDNA进行检测，可以准确了解胎儿是否患有染色体异常疾病。在孕妇怀孕满10周时就能进行。

香港无创dna可以筛查那些染色体异常疾病？

孕妇可以直接做无创产前基因筛查，也可以在唐筛出现异常时，进一步做无创dna筛查。要强调的是无创产前基因检测只是一种高精准的筛查手段，如果结果高风险，孕妇还是要按医生要求做羊水穿刺来确诊。

香港卓信化验所无创产前基因筛查覆盖7大染色体数目异常疾病，了解胎儿是否有智力缺陷、早逝等风险。

包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13三体综合征及性染色体相关疾病（XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症），测试准确度高达99.9%！