无创dna查什么

在怀孕期间孕妈妈要经历纷繁复杂的检查，糖耐、唐筛、无创、四维、心超等等，但很多妈妈在了解的时候，发现唐筛和无创两者竟然有些相似之处，那唐筛和无创，到底该怎么选呢？
要了解这个问题，那我们首先要了解一下唐筛和无创的区别。
唐筛可筛查胎儿是否患有开放性神经管缺陷、21三体综合征和18三体综合征等遗传疾病。一般孕早期是在11周~13周进行。孕中期是在15周~20周,不过唐筛的准确率只有70~80%左右，如果发现有风险，还要进一步进行筛查确诊。
而无创DNA产前检测，则是通过抽取孕妇的静脉血，通过检测孕妇静脉血中游离的胎儿DNA片段，来得到胎儿的遗传信息，最终检测胎儿是否患有三大染色体疾病。且准确率高达99%
 
就两者的关系而言，一般唐筛后发现胎儿存在风险，则需要进一步进行羊水穿刺或者无创DNA进行诊断，由此也可以看出两者之间无创的准确性更高。而且唐筛仅仅是检测胎儿是否患有三体综合征，而无创DNA检测还能检测出胎儿是否有其他染色体异常。
 
两者检测的时间也不相同，无创可以检测的孕周更长，无创在怀孕12周到22周之间都可以做，因此孕妈妈如果在孕早期唐筛中发现有风险，则可以进一步进行无创检测，或者孕妈妈可以直接在孕12周时，进行无创DNA产检，检测胎儿是否有三大染色体疾病，
 
一般而言，如果经济条件允许的话，建议孕妈妈都要进行一次无创产检，首先它的检测方式也比较简单，是通过抽取静脉血，不会对孕妇和胎儿造成伤害；其次，可以检测到的染色体疾病比较多，而且这些疾病都是可能会伴随着宝宝一生的，所以进行无创产检可以更好的保障胎儿的健康，最终达到优生优育的目的。

什么是无创DNA筛查？
无创DNA检查是一种通过抽取孕妈妈的静脉血来检查胎儿染色体异常的技术。根据DNA的序列，可以识别出每一条染色体。通过大数据检测计算进行染色体非整倍性检查的准确率较高。无创DNA适用于孕期筛查21、18、13等非整倍体异常筛查。如果检测的结果显示高风险，则有可能出现胎儿畸形；否则就算过关。另外，非侵入性DNA检测X、Y染色体异常的准确率也很高。
产前对13、18、21三体的检查是一件关系重大的事情，检查的结果可能会直接影响到胎儿的去留，因此必须是非常小心谨慎的。所以在无创检查结果显示为高风险的情况下，虽然准确率高，但我们还是要求最终的产前诊断，即羊水穿刺术和脐带血穿刺术。

什么是染色体异常？
众所周知，我们人类有46条（23对）染色体，这些染色体包含了所有调节胎儿发育的遗传信息。不管是少一条或者多一条，都会造成严重的胎儿发育缺陷，甚至在妊娠早期自动停止发育，自然流产。而出生率较高的染色体疾病主要是13、18、21号染色体三体异常。

无创DNA能检测出所有先天性异常吗？
经常有孕妈妈会问医生，有没有办法检查胎儿是不是智力低下。这是很多夫妻会担心的问题，但其实目前没有任何医学方法可以检测出所有的先天性异常，不同的先天性缺陷有不同的成因。导致智力低下的原因很多，有的是遗传造成的，有的是染色体突变造成的，有的是大脑结构异常造成的，有的是先天性的，有的是出生后造成的，有的是出生几年后才开始发病的。

目前先天性遗传病种类繁多，各有不同的异常表现，产前检查方法也多种多样，但仍有很多遗传病难以检查。无创DNA适用于多一条染色体或少一条染色体的精确筛查，以提高筛查准确性。所以，有时候无创DNA检测显示是低风险的妈妈，最终可能生出一个异常的宝宝，这就需要在其他方面寻找原因了。

第一个孩子正常。二胎还要做无创DNA吗？
21-三体的发生类似于基因突变的发生，即染色体畸变，即精子和卵子形成过程中染色体发生了错误，或受精卵在最初分裂时发生了错误。这种情况和家庭遗传关系不大，是一个独立事件。任何怀孕都有可能意外发生，这是自然现象。当然，高龄产妇的发病率会更高。
染色体异常的发生不仅与夫妇的年龄有关，还与他们自身的健康状况和恶劣的生活工作环境有关。我国孕产妇年龄多在30岁左右，以年轻孕妇居多，而染色体疾病患儿的出生比例绝大多数还是产生于年轻的孕妈妈之中，因此年龄并不是唯一的衡量标准。

怀孕几周适合做无创DNA检查？
建议孕龄10-18周。
尽早进行无创DNA检测将为进一步检查赢得有利的机会，并且对孕妈妈的生理和心理影响较小。
理论上讲，13周后的任何孕周都可以进行无创DNA检测，检测精度不受孕周的影响。临床医生会考虑不同的胎儿情况，这将有助于孕妇选择最合适的检查时间和方法。

“生孩子就像杀死怪物并升级”。 整个怀孕时间表上的检查项目都是一个接一个的检查点。 时间到了，就必须要进行相应的检查。 可以顺利“卸载”是每个孕妈妈最大的期望。不过，游戏可以读档重来，但怀孕却不能这样，怀孕这件事，每一次重来都会需要付出极大的代价。所以在怀孕期间每一个孕妈妈都是小心翼翼的，毕竟怀孕期间的许多事情都涉及专业医学知识，普通人三言两语难以了解清楚。因此，大多数时候，孕妈妈在做产检时，常常是在听到医生的几句话之前，就塞满了付款单，然后到相应的部门排长队，然后累了一天之后，回到家除了知道检查的名称，其他全都一头雾水。

前段时间，朋友梦梦在朋友圈里抱怨：等待无创DNA的结果，实在太难了！ 原来，她此前曾接受过唐氏综合症的筛查，结果显示存在危险。 医生建议她做无创DNA。

虽然价格不便宜，但是为了使胎宝宝的一切正常，梦梦还是顺从地做到了。 测试结果花了大约一周的时间才出来。 在等待结果的过程中，她吃不好喝不好，每天都会坐不安，就是因为担心婴儿会有异常情况。
幸运的是，一周后，梦梦收到了一条短信，婴儿顺利通过了唐氏筛查，但梦梦仍然对非侵入性DNA知之甚少。

那究竟为什么要做无创DNA呢？关于无创DNA，孕妈妈最好了解以下五个问题。

无创性DNA是什么样的检查项目？
无创DNA是胎儿DNA片段的检测方法。 主要过程是：从怀孕母亲的外周血中取出，并使用医学方法检测胎儿是否具有异常的13、18或21三体异常，检测胎儿是否存在染色体异常。
尽管非侵入性DNA只能预测上述三个染色体，但预防胎儿出现染色体异常的重点始终是18三体性和21三体性，因此这项检测也很有意义。
值得注意的是，与NT一样，无创DNA仍然是一种筛查方法，而不是诊断方法。 如果无创DNA显示高风险，则怀孕的母亲需要进行羊膜穿刺术以进一步诊断。

无创DNA，哪些怀孕母亲更需要做？
唐氏筛查显示高危孕妇
高龄产妇：分娩时年龄大于35岁的孕妇
曾经生过唐氏婴儿的孕妈妈
怀孕或怀孕期间暴露于辐射，化学物质和其他环境的孕妈妈
怀孕期间服用药物可能会导致胎儿畸形的孕妈妈
孕妈妈曾多次流产
有家族染色体异常病史的孕妇
具体来说，医生将根据怀孕母亲的具体情况给出建议。

为什么检查成本会有所不同？
当前，有两种类型的非侵入性DNA检查项目，可以称为第一代和第二代。 第一代只能进行13、18和21三体的常规异常检测。无法检测到DNA片段中的其他基因。  第二代无创DNA可以说是第一代plus版本，可以检测全基因组微缺失，微复制综合征和性染色体异常，检测范围更高一点。

做无创性DNA，然后做羊膜穿刺术吗？ 为什么不能直接做羊穿？
穿刺是一种诊断测试，无创性DNA仅用作筛查方法。 为什么大多数医生不建议怀孕的母亲直接做羊膜穿刺术？
因为羊穿是一项侵入性检查，所以存在一定的风险，它可能会导致怀孕母亲感染，引起高烧，最后导致胎儿流产，而且过程并不容易。
这就是为什么现在出现这种检查过程的原因。 首先评估风险，然后决定是否进行诊断。 在某种程度上，它减轻了孕妈妈的大部分痛苦。

孕妈妈怀孕几周做无创DNA呢？
通常建议怀孕的母亲从怀孕的第16周到第18周进行非侵入性DNA检测。
如果为时过早，则孕妇母亲外周血中胎儿DNA的浓度不够，检测结果不准确。 如果为时已晚，则需要一定时间才能获得测试结果。 如果存在高风险情况，则下一步的羊膜穿刺术和治疗都将是最佳时机。