胎儿检查

　　基因遗传是种强大的力量，如果孩子的基因遗传的是父母双方好的一面，倒也就算了。但是如果孩子遗传一些不好的基因，那就让人很担忧了，或者是因为父母双方有基因缺陷，而孩子正好遗传了，那就更是伤心了。那怎样可以避免疾病基因被遗传呢?哪些疾病会遗传给孩子?可不可以筛查出这些疾病基因呢?

　　很多父母准备备孕怀个宝宝，但是如果怀上了，却保证不了孩子的健康，那该怎么办呢?所以作为一个合格的父母，一定要及时了解自己的健康状况，比如一些遗传病怎样才能避免给下一代造成影响。

　　那么，父母哪些遗传疾病会传给孩子呢?

　　1.血友病

　　血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

　　这是典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

　　2.心脏病

　　如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

　　3.乳腺癌

　　乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。据研究发现，BRCA1和BRCA2(乳腺癌和卵巢癌)基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%)。而在乳腺癌高发家族中，80%的患者BRCA1和BRCA 2基因存在突变，BRCA1 突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%，BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。

　　4.　自闭症

　　儿童自闭症是广泛性发育障碍的一种亚型，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

　　5.鼻炎

　　鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

　　6.秃头

　　只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。

三大染色体疾病异常是什么意思？

人体一共有23对染色体，也就是46条，其中每对的一条来自父亲，一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY，是控制性别的。

常说的三大染色体疾病异常也就是13、18、21号染色体出现异常，原本只有两条，但若出现三条的时候，就会代表比较严重的结果。

◆13号染色体多一条：即13-三体综合征(Patau综合征)，自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有复杂的疾病，95%以上在胎儿期就会死于宫内，出生后大部分在几天至几周内死亡;

◆18号染色体多一条：即18-三体综合征(Edwards综合征)，自然发病率为1/7000~1/3500，多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形，出生后存活时间往往很短;

◆21号染色体多一条：即很多人熟知的21-三体综合征(也叫唐氏综合征、先天性愚型)，自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。

其实除此之外，还有很多疾病是由于染色体或者基因异常引起的，包括性染色体方面的异常，基因的微缺失和微重复等。好在随着基因检测技术的不断发现，无创DNA可以在这方面起到一定的预防作用。

无创dna需要空腹吗，要抽多少血？

香港无创DNA是在孕10周的时候抽取孕妇静脉血，来提取胎儿游离DNA进行分析，判断是否存在常见染色体疾病。由香港检测中心化验的无创DNA，总共可以检测95项，准确率在99%以上。

孕妈在达到检测要求后通过香港卓信医疗进行预约，在预约日期前往诊所抽样即可。由于是需要抽取静脉血来做样本，因此有些不是很了解的孕妈就会问，无创dna需要空腹吗，要抽多少血?

这里需要特别说明的是，无创DNA抽血前不需要空腹哦，因为这是检测染色体方面的情况，正常饮食并不会影响检测结果，因此是可以吃饭的，也不需要特意在早上到诊，主要是上班时间内到达诊所抽样即可。

到达诊所的孕妈，出示预约信息进行登记，缴费后排队等候即可，护士姑娘会抽取大概10毫升左右的血液，抽样结束后没有异常孕妈就可以离开，大概7-10个工作日就可以拿到无创DNA检测结果。

香港卓信医疗温馨提醒，孕期的检查很多，如若无创DNA不是很了解，有“无创dna需要空腹吗，要抽多少血”这样的疑问很正常。如若还有其他不清楚的问题，都可以在线详细咨询哦。

孕期检查是及时了解孕妇及胎儿健康的重要途径，当然不能掉以轻心。而在香港的各种检测项目中，有一项尤为重要——无创DNA，用于检测胎儿是否存在常见染色体疾病。

这是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，孕十周通过抽取孕妇少量静脉血，结合新一代测序技术，并结合生物资讯分析，得出胎儿存在常见染色体疾病的风险率，准确率达99%。

很多客户并不清楚做香港无创DNA需要满足的条件是什么？

B超确认怀孕满10周，胚芽达到33mm以上：检测前进行B超检查，主要是为了确认胚胎发育状况以及实际孕育周数，以确定满足检测要求；

没有干细胞治疗、器官移植，1年内接受输血的情况：若存在上述情况不建议进行，因为检测无法识别提取的DNA是母体本身的，还是外来的，甚至可能导致胎儿游离DNA无法识别；

孕妇本身不存在染色体结构性异常：染色体结构异常包括缺失、异位、倒位、重复等情况，如果孕妇本身就存在这些情况，那就会对检测存在干扰；

其他情况：怀有双胞胎但超过8周后才减胎的，或者距离上一次减胎时间不足8周的，怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇，也都不适合进行此项检测。
 

更多资讯可以咨询工作人员。

国家开放二胎后，高龄孕妇越来越多，年龄因素带来的胎儿染色体异常的风险随之增加。由于35岁以上或者产前唐氏筛查高风险的孕妇，需直接进行羊水穿刺，但羊水穿刺属于有创的侵入性检查，易导致流产、感染等并发症。

所以很多孕妇都拒绝进行这一技术。好在，如今有一项安全无创的技术出现，即香港无创DNA。此项技术可预测胎儿是否患有唐氏综合症、爱德华综合症、巴陶氏综合症等95项染色体异常检测，同时避免了流产的风险。

哪些人更应该重视无创dna？

35岁或以上的孕妇；

所有怀孕十周及以上的孕妇；

拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇；

唐氏综合症筛查为高风险的孕妇；

过去或家族有染色体异常病史；

试管婴儿或多次流产的孕妇；

希望接受高准确度产前检测的孕妇。
 

以上人群必须重视香港无创DNA，这项技术只需要采集孕妇少量静脉血，简单方便。而且安全无创，对孕妈和孩子都不会造成任何伤害，准确率达99%。为了孩子的健康，香港无创DNA检测很重要。