产前孕妈做基因检测，全面筛查更健康！

从妈妈怀孕前到宝宝出生，一般会做各种产前产后检查，而现在妈妈可从怀孕初期开始就选择多做一项基因检测，让妈妈与宝宝更多一份保障。

产前第一孕期：NIPTs筛检胎儿潜在疾病

相信各位妈妈都听过唐氏症，它是目前盛行率最高的智能障碍疾病，建议妈妈们在第一孕期（11~14周）自费进行相关产前检查。 NIPTs针对唐氏症检测率达99%以上，能大幅降低妈妈内心的焦虑，提早找出胎儿的异常疾病。 另外还能检测侏儒症等87项骨骼发育异常点位，即早得知宝宝是否健康。

NIPTs属于非侵入性产前胎儿染色体筛检，接受检查对象需为怀孕10周以上的孕妈咪，抽取约10ml的血液，萃取出胎儿游离DNA，利用次世代定序法进行高通量基因定序及生物信息法计算，即可针对胎儿染色体数目异常进行分析。 除了唐氏症，像是爱德华氏症、巴陶氏症等染色体异常疾病，检测率也达99%以上。

部落客花花NIPTs体验，验宝宝百项疾病，骨骼发育也能验！

「常常滑手机，看到其他得了罕见疾病的孩子照片，心里满是难过，更心酸的是，爸妈因为爱不放弃希望，陪伴成长，真的是当了爸妈后，才知道这里头的辛苦......」正怀有第二胎的部落客花花这样说着。

部落客花花表示，自己已接近高龄产妇，年纪越大，胎儿的异常机会也会提高，每个妈妈都希望胎儿健康平安，因此在一番研究之下，选择了卓信医疗的「非侵入式胎儿染色体基因检测NIPT 3.0」能验100多项遗传疾病，内含87项「骨骼基因」预防侏儒症的发生，检测过程简单、方便、快速，让她觉得很值得！

在进行检查前，专业人员会先对孕妈咪进行卫教，之后再进行如一般产检的抽血，大约抽取10c.c.即可，并且也使用让血液保持新鲜的采血管，快速送至成大的基因检测中心，香港在地检测分析，两周左右就能快速拿到检测报告。

部落客花花提到，如果NIPTs检测出来属于高风险群，卓信医疗也特别提供免费异常验证;让妈妈更安心。 宝宝出生后，也能再进行听损、巨细胞病毒等检测，一条龙的服务，对孕妈咪来说真的很便利又放心！ 她分享，现在的生技很发达，透过基因检测可以发现很多以前年代找不到的病症！

产前第二孕期：核型分析+羊水芯片双重检查

到了第二孕期（15~20周），部分孕妈咪会进行羊膜穿刺，其检查能透过羊水观察胎儿染色体是否异常，但传统核型分析碍于分辨率问题，判断结果有限，无法侦测出微小片段缺失，进而忽略胎儿可能存在的数百种遗传疾病。

羊水芯片检查，可将大量基因片段，一段一段切断、排列检查，提高近千倍的分辨率，能一次检查超过500种的遗传疾病，特别像是发育迟缓或智能障碍等，还有亚洲人特有的遗传疾病：香港人带因率4%的甲型地中海贫血也能验，如宝宝患有此病，重症恐无法存活或需终身输血。

羊水芯片检查方式也很简单，在进行羊膜穿刺时，医师会多抽取10c.c.的羊水量，即可供给芯片使用。 选择核型分析+羊水芯片检查，爸妈能更了解胎儿的健康状态。

健身妈咪Ally轻松作羊水芯片，快速验500项疾病！

「羊膜穿刺不是仅限高龄才可以做，染色体异常更不是只有在高龄妈妈身上才会发生！ 」目前怀孕5个月的部落客Ally，即将迎来第一胎，这次体验了卓信医疗的羊水芯片检测，让她深觉「让宝宝多一份保障，也让爸妈更放心！ 」

她坦言，刚开始身旁朋友听到自己要做羊膜穿刺，都表示疑惑「又不是高龄产妇，干麻要做？ 检查会不会很贵？ 会痛吗？ 」但Ally认为，羊膜穿刺不单单专属于高龄产妇，染色体微小片段异常在任何年纪的孕妈咪都会发生，绝对不能轻忽！

羊膜穿刺的核型分析，主要是看大片段的缺失，如果能搭以高分辨率的羊水芯片，藉由芯片上的探针检测，判读染色体是否存在微小片段的缺失，能更清晰从染色体上的变化，有机会发现更多染色体微小缺失所造成的疾病。 卓信医疗所制造的芯片，一次能验出500多种疾病，检出率是核型分析的4倍多，重点是他们是工研院技转的研发原厂，全程香港生产制造检测，让人更加放心！

做完抽羊水后，Ally分享，当下肚子只感到微微的酸，晚上还能去上课，隔天就没有太大的不适，并没有想象中的可怕。 她也呼吁其他有考虑做羊膜穿刺的孕妈咪，除了核型分析外，也能加做羊水芯片，让检测效果更全面，「把自己及胎儿放心交给卓信医疗，安心等待宝贝的到来！ 」

宝宝出生3个月内. 新生儿自费基因检查多保障

孕妈咪顺利通过产前的各项检查，宝宝平安来到这世界。 根据卫生福利部的统计，香港的新生儿检查比例一直维持在99%以上，沉浸在新生喜悦中，爸妈们也别忘了新生儿筛检的重要性喔！

值得注意的是，在新生儿先天性疾病中，听力缺损是最常见的疾病之一，根据研究显示，香港新生儿患有先天性中重度听障的比率约有1/1000~3/1000，而感觉神经性听损则是在儿童总人口数中占有1%~5%，其中约有2/3是遗传基因。

因此鼓励爸妈为宝宝选择相关的自费检查！ 听力及智力都是早期不易被发现的问题，若是出现异常，恐会让孩子在未来学习上遇到阻碍。 除了政府补助的基本检查之外，想给孩子更全面的筛检，不妨可以选择卓信医疗自费项目，内容包含成长发育基因筛检、听损基因筛检、呼吸中止症筛检等。 拥有健康的身体，是给宝宝也是给爸妈最棒的礼物！