地中海贫血是一种严重的血液遗传病,如果孕妇患有地中海贫血,很可能会造成胎儿出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼畸形等症状,严重的甚至可能会导致孩子出生后夭折。
是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。这组数据与每个家庭都有关在中国“地贫”基因携带者超过3000万人,涉及近3000万家庭1亿人口,主要集中在长江以南,以两广最为严重。地贫患者轻则贫血,重则死亡。其中以长江以南的地区病况最严重,携带者达1-23%。香港有55万人是地贫基因。
如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。
地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性溶血性疾病。地中海贫血分为以下三种类型:
重型地中海贫血
通常重型地贫分为a地贫和β地贫两种,两种类型都有“轻”,“重”之分,重型a地贫一般在孕中期即出现胎儿全身水肿(巴氏儿)导致晚期流产、宫内死胎等。
重症地贫患儿出生后,需要终生治疗(输血等),甚至治疗无效在学龄前夭折。
中间型地中海贫血
中间型α地中海贫血又称血红蛋白H病,婴儿期逐渐出现贫血、肝脾肿大等,外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫。合并呼吸道感染容易诱发急性溶血。多数中间型β地中海贫血患者在幼儿和儿童期出现症状,临床表现介于重型和轻型之间,中度贫血,骨骼改变较轻。
轻型地中海贫血
大多数轻型α和β地中海贫血患者仅有轻度贫血或无症状,容易被忽略,一般在调查家族史时发现,红细胞呈轻度小细胞低色素性改变。静止型α地中海贫血患者无症状,红细胞形态正常。
孕期检查出有地中海贫血怎么办?
如果夫妻双方均患有地中海贫血症,就需为孕妇进行绒毛采检或是羊膜穿刺以及抽检胎儿脐带血等方面进行检查,通过对胎儿的基因进行检测,判断胎儿是否患有地中海贫血。
如果胎儿患有较重的地中海贫血,就需终止怀孕。因为这样的孩子出生,有相当大的几率会夭折,即使勉强活下来也要一直靠长期输血和接受骨髓移植,非常痛苦。
如果经过基因检测,胎儿的基因正常或是地中海贫血症状较轻,那么问题不大,只要孕妇怀孕期间注意调理,不会对胎儿产生太大的影响,可继续怀孕。
如何预防地中海贫血?
以下人士要提高警觉,应该在婚前作地中海贫血基因检,了解自己是否为带因者,待找到有理想的对象时,再检测另一半是否为同型地中海贫血带因者才决定生育。
1、在健检或其他血液检测时发现有贫血或血球体积较小者。
2、已知父母疑似或确定为地中海贫血,自己也可能为带因者。
3、完全不知道自己有没有贫血或血球体积较小者。
看完这些,想必对地贫有了一定的了解,结婚生育前请做好婚检、产检,发现问题及时治疗,让我们为孩子未来的健康做得更好。更多资讯可以关注香港卓信医疗。