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唐氏筛查低危,却生出了唐氏儿?

来源:时间:2020-04-0200852-55137325

在孩子还没有出生之前,准妈妈的整颗心都是悬着的。孩子是一个家庭的希望所在,能够健康聪明的出生,是父母梦寐以求的一件事情。但是在孕期却并不是非常让人省心的,尤其是对于初次怀孕的女性来说,每次产检都比较的小心,生怕会出现一点意外,尤其是在做产检的时候,担心唐筛检查不过关。
 

小悠在上个月的时候迎接了属于自己的第1个孩子,但是不幸的是孩子被查出是唐氏儿,医生建议做染色体筛查,全家人顿时陷入了一件恐慌之中,而且小悠感觉内心一阵发凉,在整个孕期,小悠的产检一项也没落下,为何还会出现唐氏儿的症状呢?

唐氏筛查低危,却生出了唐氏儿?

小悠在生第1个孩子的时候已经34岁了,在做唐筛的时候,结果显示低危,不过在这个时候医生并没有去建议她做无创或者羊水穿刺,而且在24周做大排畸检查的时候也没有发现任何的异常状况。但是在27周做检查的时候,结果却并不正常,宝宝的头部偏大,脐血流检查也比正常值高出了很多医生,虽然知道是唐筛低危,但也却并没有给出一些其他的建议,直到足月生下孩子之后,通过验血才确定是唐氏儿。
 

一般情况下,过了35岁之后就属于高龄产妇了,对于高龄产妇生下唐氏儿的概率是比较高的,而这为孕妈34岁唐氏儿风险也并不低,如果从一开始就考虑做一个无创DNA或者是羊水穿刺来确定一下的话,或许能够避免这种悲剧的发生。

因为唐筛的准确率才刚刚只有60%左右,而通过无创DNA或者是羊水穿刺能够得到更加准确的一个结果,所以说如果在做唐氏筛查的时候出现了低位或者是高危,那么一定要再做一个无创DNA或者是羊水穿刺来确认,千万不要疏忽了。
 

没有家族遗传病(或身体健康),就不用做唐筛吗?

其实绝大多数唐氏儿跟遗传是没有任何关系的,任何身体健康的夫妇也有可能会生下唐氏儿的情况。只不过女性年龄越大,出现唐氏儿的风险就会越高。而且唐氏儿与受精卵第1次分裂是有关系的,如果说胚胎分裂出现了意外,那么很有可能就会发育成唐氏儿。

对于年轻的夫妇来说,患有唐氏儿的概率相对来说是比较低的,但是对于nt检查和唐氏筛查也不能够就此忽略,如果发现了异常情况,一定要再做更高级别的筛查来进一步确认,千万不要忽略。
 

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