无创dna正常报告单图片

　　随着优生优育意识的提高，怀孕期间胎儿的健康筛查是准父母最为上心的事情，我们比较熟知的排查出生缺陷的重要手段有：NT检查、 B超大排畸、唐筛、无创dna检测、羊膜穿刺。

　　其中在产前遗传病的筛查里，唐筛的精准性低于无创产前基因检测，而羊水穿刺则存在流产风险。无创dna检测凭着安全、无创、检出率高吸引了大批拥趸。那么无创dna检测可以筛查什么呢?

　　3种常见的产前筛查方式特点?

　　传统唐氏筛查：

　　通过抽血检测孕妇血清中的AFP、HCG、UE3的浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，计算出结果。但是准确性低(只有60%~70%)，假阳性率较高，有较大的漏诊风险。

　　羊水穿刺：

　　医生在B超引导下用一根细长针穿过腹部，抽取羊水，有一定流产风险(0.5%~1%)、宫内感染、羊水渗漏的可能性。如果母亲在习惯性流产、前置胎盘、接受体外受精妊娠、HBV感染等特殊情况下，做羊穿的风险会比正常人更大。

　　但羊水穿刺的优点是能一次全面检测人体46条染色体，并筛查出染色体结构和数目的异常。

　　无创产前基因检测：

　　抽取一点孕妇静脉血，利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA片段，准确了解胎儿是否患有染色体相关疾病的风险。无创伤取样，避免流产风险。早于怀孕10周就能进行无创dna检测，早发现，早预防治疗。

　　香港无创dna检测简单抽血，筛查7大染色体疾病

　　因为只需要抽取孕妇静脉血液，所以对胎儿和母体没有损伤。人体多一条或少一条染色体(非整倍性)都会导致严重遗传疾病，如唐氏综合征是因为21号染色体多了一条，唐氏患儿伴有智力障碍、发育迟缓、先天心脏病等，尚无治愈手段。

　　香港卓信化验所无创产前基因筛查可以准确检出包括唐氏综合征在内的7大染色体异常疾病。

　　无创产前基因检测，无创伤且准确率高，为啥不能取代羊水穿刺?

　　无创dna检测只是一种高精度筛查，不是诊断技术。有创性产前诊断(羊水穿刺、绒毛活检等)才是目前胎儿染色体检查的金标准，所以对于无创结果高风险的孕妇仍然需要做羊水穿刺确认。

　　DNA是人类最小的遗传单位，孩子长多高、像谁、聪明与否都遗传自父母的DNA，所以在孩子身上可以找到父母的影子。

　　孕期胎儿DNA可以在母亲外周血中发现，利用新一代测序技术分析准妈妈血液中存在的宝宝DNA信息，就可以判断出宝宝是否患有唐氏综合征等非整倍体染色体疾病。所谓无创就是通过抽取准妈妈的血液来化验，不需要进行侵入性手术操作，如脐血穿刺、羊水穿刺，所以叫做无创DNA检测。

　　01目标疾病

　　根据目前技术发作水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

　　02适宜时间

　　孕妇外周血胎儿游离NDA检测适宜孕周为12+0～22+6周。

　　03适用人群

　　a.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于风险切割值与1/1000之间的孕妇;

　　b.有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

　　c.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

　　04慎用人群

　　有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

　　NO.1

　　早、中孕期产前筛查高风险;

　　NO.2

　　预产期年龄≥35岁;

　　NO.3

　　重度肥胖(体重指数>40);

　　NO.4

　　通过体外受精——胚胎移植方式受孕;

　　NO.5

　　有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;

　　NO.6

　　双胎及多胎妊娠;

　　NO.7

　　医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

　　05不适用人群

　　有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

　　1孕周<12+0周;

　　2夫妇一方有明确染色体异常;

　　31年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

　　4胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

　　5有基因遗传病家族史或提示胎儿患基因病高风险;

　　6孕期合并恶性肿瘤;

　　7医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　除外上述不适用情形的，孕妇或家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血游离DNA产前检测。

　　唐筛单项值异常，加拿大妇产科协会(SOGC)技术指南，美国妇产科学会(ACOG)专家意见。

　　01妊娠早期PAPP-A<0.4MOM和/或hCG<0.5MOM增加产科不良结局的频率;

　　02妊娠中期AFP>2.5MoM、hCG>3.0MoM、抑制素-A>2.0MoM或AFP<0.25MoM、游离的雌三醇<0.5MoM均会增加与产科不良结局的频率;

　　03妊娠早期PAPP-A或hCG偏高、孕中期hCG或抑制素-A偏低和高游离雌三醇的孕妇应该接受正常的产前检查，因为其与不良的围产期结局无关;

　　04中晚期前置胎盘合并母体血清AFP不明原因的升高会增加胎盘增生、植入和穿透的可能;应进行胎盘-子宫界面的评估(MRI)。高度怀疑异常浸润，并根据浸润的位置进行浸润技术;

　　05游离的雌三醇<0.25MoM，与胎儿诊断为先天性肾上腺发育不全，类固醇硫酸酯酶缺乏症等有关，建议医学遗传学部门进行产前咨询;

　　06识别潜在的不良产科结果的临床管理方案应以一种或多种母体血清标志物分析物值异常为指导，而不是针对21三体和/或18三体筛查的假阳性筛查结果

　　07应当对正在接受肾透析或已进行肾移植的孕妇进行孕产妇血清筛查，但由于血清hCG水平不可靠，难以对结果进行解释;

　　08母体子宫多普勒异常与母体血清AFP,hCG或抑制素-A升高或PAPP-A降低相关，可确定一组患有IUGR和妊娠期高血压伴蛋白尿的女性。子宫动脉多普勒测量可用于评估这些标志物之一的无法解释的异常水平;

　　09孕妇血清AFP<0.25MoM的低水平与自然流产、早产、死产和巨大儿有关;且能与出生体重增加超过90%的发生率增加有关。

　　在这些不良影响中，最多见的是宫内发育迟缓，直接的后果是造成新生儿出生时体重较低。也有一些可能与胎盘疾病、出血、妊娠期高血压等相关。唯一可能与一些已知遗传疾病相关的是中孕期uE3的降低。现有的一些研究认为，极低的uE3检测值(<0.3)可能与一些遗传代谢病的发生(如X连锁隐形遗传鱼鳞病、先天性肾上腺皮质发育不良等)以及Smith-Lemli-Opitz综合征的发生有关。

　　很多需要做无创DNA检查的宝妈们，都有着这样的疑问：

　　我的唐筛结果是临界值或低危，建议做无创DNA检测，请问真的有必要做吗?

　　我是高龄孕妇，是不是直接做个无创DNA检测就可以?

　　听说无创DNA检测比唐氏筛查的结果更准，是这样吗?……

　　关于孕期做无创DNA检测，可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常。

　　无创DNA检测的检查原理，就是检测胎儿游离在母体血液里的DNA，除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外，还可能检测到胎儿其他染色体异常情况，如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。

　　无创DNA检测适用人群

　　01血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

　　02有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

　　03孕20+6周以上，错过血清学筛查的时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

　　无创DNA检测慎用人群

　　有下列情形的宝妈进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

　　▲早、中孕期产前筛查高风险。

　　▲35岁≤预产期年龄<40岁，恐惧羊水穿刺者。

　　▲重度肥胖(体重指数>40)。

　　▲通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

　　▲有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

　　▲双胎妊娠。

　　医师认为可能影响结果准确性的其他情形

　　宝妈到底适不适合做无创DNA检测，需根据自身的情况和条件，详询您的产科医生，如条件允许，宝妈或其家属在充分知情同意情况下，可选择做外周血胎儿游离DNA产前检测。

　　另外，不是说父母双方的家族中曾有唐氏综合征家族遗传史才会生育唐氏儿，每一位宝妈在每一次妊娠都有怀唐氏儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。

　　一个新生命的诞生意味着一个新生命开始了人生历程的起点，意味着造就新生命的夫妻承担起了做父母的责任，所以为了能给宝宝一个健康未来，宝爸宝妈一定要重视产前检查，做好产前各项检测。