无创dna正常值范围表图

　　随着优生优育意识的提高，怀孕期间胎儿的健康筛查是准父母最为上心的事情，我们比较熟知的排查出生缺陷的重要手段有：NT检查、 B超大排畸、唐筛、无创dna检测、羊膜穿刺。

　　其中在产前遗传病的筛查里，唐筛的精准性低于无创产前基因检测，而羊水穿刺则存在流产风险。无创dna检测凭着安全、无创、检出率高吸引了大批拥趸。那么无创dna检测可以筛查什么呢?

　　3种常见的产前筛查方式特点?

　　传统唐氏筛查：

　　通过抽血检测孕妇血清中的AFP、HCG、UE3的浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，计算出结果。但是准确性低(只有60%~70%)，假阳性率较高，有较大的漏诊风险。

　　羊水穿刺：

　　医生在B超引导下用一根细长针穿过腹部，抽取羊水，有一定流产风险(0.5%~1%)、宫内感染、羊水渗漏的可能性。如果母亲在习惯性流产、前置胎盘、接受体外受精妊娠、HBV感染等特殊情况下，做羊穿的风险会比正常人更大。

　　但羊水穿刺的优点是能一次全面检测人体46条染色体，并筛查出染色体结构和数目的异常。

　　无创产前基因检测：

　　抽取一点孕妇静脉血，利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA片段，准确了解胎儿是否患有染色体相关疾病的风险。无创伤取样，避免流产风险。早于怀孕10周就能进行无创dna检测，早发现，早预防治疗。

　　香港无创dna检测简单抽血，筛查7大染色体疾病

　　因为只需要抽取孕妇静脉血液，所以对胎儿和母体没有损伤。人体多一条或少一条染色体(非整倍性)都会导致严重遗传疾病，如唐氏综合征是因为21号染色体多了一条，唐氏患儿伴有智力障碍、发育迟缓、先天心脏病等，尚无治愈手段。

　　香港卓信化验所无创产前基因筛查可以准确检出包括唐氏综合征在内的7大染色体异常疾病。

　　无创产前基因检测，无创伤且准确率高，为啥不能取代羊水穿刺?

　　无创dna检测只是一种高精度筛查，不是诊断技术。有创性产前诊断(羊水穿刺、绒毛活检等)才是目前胎儿染色体检查的金标准，所以对于无创结果高风险的孕妇仍然需要做羊水穿刺确认。

　　香港无创DNA产前检测的一些必要知识

　　​​香港无创DNA产前检测是用于检测怀孕期间常见的染色体疾病的技术，在怀孕第10周后，胚胎达到33毫米，通过抽取孕妇约10毫升的静脉血，准确率为99%。在孕妇血液中提取微量胎儿DNA通过新一代DNA测序，结合生物信息技术，计算出胎儿染色体异常的风险率，降低胎儿发育缺陷的风险率，目前检测项目已增至95项，其中性染色体异常综合征4种，三倍体综合征6种，缺失综合征84种。

　　如果唐筛是高风险的话，是做香港无创DNA产前检测，还是羊穿?

　　唐筛是用来检测孕妇的血液，结合孕妇的年龄和孕周，可以得到胎儿染色体异常的风险值，这是一个“风险值”，所以即使风险很高，也不一定意味着胎儿染色体有问题，因此还需要进一步的检查来确认诊断。

　　一般来说，有两种选择，无创DNA产前检测和羊水穿刺。如果经济条件允许，可以先选择无创DNA，如果检测结果正常，则无需做羊穿，这样可以避免宫内感染、致畸或流产的风险然而，然而若无创DNA检测出异常，就必须进行羊穿以确定胎儿染色体情况。

　　做香港无创DNA产前检测危险吗?

　　香港无创DNA产前检测只是采孕妈手臂静脉血，零流产风险;安全有保障，只需要孕妇怀孕10周检测，7-12个工作日出报告。

　　除了高龄产妇需要考虑，以下为香港无创DNA产前检测的适用对象：

　　所有怀孕的准妈妈

　　拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇

　　唐氏综合症筛查为高风险的孕妇

　　过去或家族有染色体异常病史

　　试管婴儿或多次流产的孕妇

　　希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇

　　由于内地的无创检测只是传统的三项筛查，不能满足大部分内地母亲的需求。因此，香港无创DNA是产前检测的最佳选择，为了得知胎儿是否健康，希望孕妈能对此项技术予以重视。

随着产前筛查的知识普及，无创DNA技术越来越被孕妇熟知。我国每年约有上千万孕妇接受该检测，人数逐年递增。我们有些孕妇把无创DNA技术等同于只用来筛查唐氏综合征的，其实无创产前技术不仅可以筛查唐氏儿还能检测其他染色体异常疾病，一起看看有那些？

胎儿和染色体的关系！

人体有23对染色体，其中有22对是常染色体。一对性染色体（与性别有关，XX是女孩，XY是男孩），当任意一条染色体发生数目或者结构异常都会导致胎儿患病。

染色体异常疾病在新生儿中的发生率高达1/200，包括性染色体异常和常染色体异常，会引起自然流产、死胎、畸形等等。我们生活中常看到的智力低的唐氏儿就是21号染色体数目异常所导致的，除了21号外，18号、13号染色体三倍体异常也是很常见的。染色体患儿目前没有有效治疗手段，疾病会伴随终身。

导致染色体异常的重要高风险因素有那些？

1.孕妇高龄：高龄对孕育一个健康宝宝来说是一个不利因素，女性体内的卵子质量会随着年龄增长而降低，在生育孩子时更容易出现染色体异常，导致胎儿畸形。

2.环境因素：孕妇孕期接触化学物品、滥用药物、吸烟、喝酒、接触放射物、感染病毒等都有可能导致染色体异常。

3.不良孕产史：自然流产、习惯性流产及曾生育过染色体异常孩子等。

香港基因检测——目前有关染色体异常的检查有？

孕妇想优生优育，生个健康宝宝，必须要重视产前筛查！

随着现代医学的进步，已经可以在产前对胎儿染色体异常进行检查。方式主要有NT检查、唐氏筛查、无创基因检测、羊水穿刺、绒毛取样。

其中新技术无创DNA产前检测，不仅比传统血清学唐氏筛查准确度高，同时也有效避免了羊水穿刺等的有创操作所带来的流产风险。尤其适合害怕流产风险的高龄孕妇和不适合入侵性产前检查的人士。

无创DNA检测的优点是只需抽取孕妇血液，安全简单，和平常的血常规化验一样对胎儿无伤害。是基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA（cffDNA）这项发现，利用基因技术对母血中的cffDNA进行检测，可以准确了解胎儿是否患有染色体异常疾病。在孕妇怀孕满10周时就能进行。

香港无创dna可以筛查那些染色体异常疾病？

孕妇可以直接做无创产前基因筛查，也可以在唐筛出现异常时，进一步做无创dna筛查。要强调的是无创产前基因检测只是一种高精准的筛查手段，如果结果高风险，孕妇还是要按医生要求做羊水穿刺来确诊。

香港卓信化验所无创产前基因筛查覆盖7大染色体数目异常疾病，了解胎儿是否有智力缺陷、早逝等风险。

包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13三体综合征及性染色体相关疾病（XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症），测试准确度高达99.9%！