无创基因检测是什么

香港无创产前DNA检测的最佳时间，无创产前基因检测(NIFTY)是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。其具体到医学鉴定项目为：胎儿染色体缺失筛查(无创DNA产前检测)、产前母血亲子鉴定等，这几项检测专案均为孕早期母血基因筛查，是时下产前检测中孕期最早、最安全、准确率最高。

无创产前DNA检测的最佳时间

一般来说无创dna建议10-22周做比较好，早了血液中宝宝DNA浓度不够，无法检测，晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做，晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认)，而引产最迟建议是28周，晚于28周对母亲的伤害过大。

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

1.“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高;

2.发现单项指标值改变;

3.胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检;

4.羊水穿刺失败;

5.对有创产检产生心理障碍;

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　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。

　　很多人都听说香港无创dna，但是依然有很多人不知道香港无创dna是什么，香港无创dna是孕妇产前检查胎儿是否患有遗传染色体疾病的一种技术称呼，因为这种技术内地有的医院还是比较少，香港在早前就引进了，主要之前香港是被英国统治，所以香港无创dna在香港和内地都享有美誉，香港回收之后依然采用之前的法律，所以香港无创dna相对来说还是比内地成熟很多，主要还是香港的经济水平比内地发展的好，医疗制度方面也比内地健全。

　　香港无创dna检测项目只需要孕妇怀孕达到10-24周之间最为合适的检测时间，错过这段时间虽然能检测，但是准确率稍微低，所以建议做香港无创dna检测的孕妇最好这段时间进行检测。