无创DNA鉴定

香港无创产前DNA检测的最佳时间，无创产前基因检测(NIFTY)是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。其具体到医学鉴定项目为：胎儿染色体缺失筛查(无创DNA产前检测)、产前母血亲子鉴定等，这几项检测专案均为孕早期母血基因筛查，是时下产前检测中孕期最早、最安全、准确率最高。

无创产前DNA检测的最佳时间

一般来说无创dna建议10-22周做比较好，早了血液中宝宝DNA浓度不够，无法检测，晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做，晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认)，而引产最迟建议是28周，晚于28周对母亲的伤害过大。

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

1.“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高;

2.发现单项指标值改变;

3.胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检;

4.羊水穿刺失败;

5.对有创产检产生心理障碍;

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传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，检出率仅为90%，存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

无创产前基因检测只需采集孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。准确率达到99%，可避免避免胎儿宫内感染及孕妇流产。

全世界学者的研究均验证了NIPT的临床效率，证实了NIPT的灵敏度和特异性远高于血清学筛查，可以大幅度提高胎儿染色体非整倍体异常的检测效率。

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　　在12周至24周之间，16周这个时间点确实蛮符合很多人的折中心理，况且很多怀孕妈妈会觉得产检过程比较复杂，所以做无创DNA的时候往往是能拖一天就是一天，具体挑选哪一天去做无创DNA完全就是看自己的心情，那么选择16周这个时间点去做无创DNA是最正确的做法吗?答案肯定不是的.

　　不知道大家在做无创DNA的时候有没有考虑过结果为高危时该如何处理这个问题，很多怀孕妈妈可能做无创DNA后就只担心能不能过，但没过的话会怎么办呢?由于无创DNA和羊穿的准确率相差不大，如果无创DNA高危的话基本就是最终结果，而在这个结果之下，怀孕妈妈最正确的做法就是在医生的指导下终止这一次妊娠过程。

　　这个时候重点就来了，越早查出问题终止妊娠对母体的伤害也是越小的，超过了12周，所有的有问题胎儿只能选择引产这一方式来终止妊娠，如果这个时候周数越大的话，则就意味着胚胎组织和子宫之间的联系越加牢固，而引产手术是把胚胎从子宫里面剥离出来，如果周数越大的话手术难度也越大，对子宫的伤害自然而然也会变得更大，其次如果超过12周引产的话，周数越大意味着子宫口被撑得越大，这对于术后恢复也是极为不友好的。

　　从以上两点分析来看，无创DNA检查肯定是越早做越好，在这一点上香港的十周无创DNA就显得十分有优势，因为香港无创DNA和内地不同，内地需要大于12周才能做，而香港无创DNA技术在10周就可以进行，加上取报告的5-7天，最迟11周的时候怀孕妈妈就可以知道自己孩子的染色体结果，如果这个时候染色体显示高风险的话，那么从优生优育角度考虑的话是可以通过药流来不要这个孩子的，药流只能12周以下做，这一点香港十周无创DNA刚好可以吻合，而药流相较于引产来说，对孕妇各个方面的伤害都会小很多。

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。