香港无创DNA

无创DNA和唐筛有什么区别？下面小卓来为你解答：
 

唐氏筛查

只需抽取静脉血，不仅能预测21、18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险，其他染色体异常或某些孕期并发症也能有所提示。但是检出率及准确性低，即使最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿，且假阳性率高。
 

无创DNA检测

只需抽取静脉血、检出率准确率高达99%，假阳性率低。覆盖了常见的染色体非整倍体疾病，目前主要用于产前筛查。

无创DNA检测和唐氏筛查有什么区别?

唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险，但是两者的检测原理不一样，唐氏筛查是由孕妇母体情况推测胎儿的情况；无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。

所以，两种检测的准确率不一样，唐筛的准确率在60%~80%，而无创DNA能达到99%以上。

香港无创DNA跟内地无创DNA检测项目相比，除了检测内地有的3种常染色体，香港无创DNA另外可以检测到3种染色体、4种性染色体、9种染色体缺失以及84项染色体微缺失及微重复疾病，并可以得知男女，是所有技术当中最全面的检测。

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　　在12周至24周之间，16周这个时间点确实蛮符合很多人的折中心理，况且很多怀孕妈妈会觉得产检过程比较复杂，所以做无创DNA的时候往往是能拖一天就是一天，具体挑选哪一天去做无创DNA完全就是看自己的心情，那么选择16周这个时间点去做无创DNA是最正确的做法吗?答案肯定不是的.

　　不知道大家在做无创DNA的时候有没有考虑过结果为高危时该如何处理这个问题，很多怀孕妈妈可能做无创DNA后就只担心能不能过，但没过的话会怎么办呢?由于无创DNA和羊穿的准确率相差不大，如果无创DNA高危的话基本就是最终结果，而在这个结果之下，怀孕妈妈最正确的做法就是在医生的指导下终止这一次妊娠过程。

　　这个时候重点就来了，越早查出问题终止妊娠对母体的伤害也是越小的，超过了12周，所有的有问题胎儿只能选择引产这一方式来终止妊娠，如果这个时候周数越大的话，则就意味着胚胎组织和子宫之间的联系越加牢固，而引产手术是把胚胎从子宫里面剥离出来，如果周数越大的话手术难度也越大，对子宫的伤害自然而然也会变得更大，其次如果超过12周引产的话，周数越大意味着子宫口被撑得越大，这对于术后恢复也是极为不友好的。

　　从以上两点分析来看，无创DNA检查肯定是越早做越好，在这一点上香港的十周无创DNA就显得十分有优势，因为香港无创DNA和内地不同，内地需要大于12周才能做，而香港无创DNA技术在10周就可以进行，加上取报告的5-7天，最迟11周的时候怀孕妈妈就可以知道自己孩子的染色体结果，如果这个时候染色体显示高风险的话，那么从优生优育角度考虑的话是可以通过药流来不要这个孩子的，药流只能12周以下做，这一点香港十周无创DNA刚好可以吻合，而药流相较于引产来说，对孕妇各个方面的伤害都会小很多。

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。

　　做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血，抽血做无创DNA要空腹吗?

　　可以不用空腹，正常饮食不会影响检验结果。该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测，与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

　　除此之外，若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目，建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

　　无创DNA最佳检测时间为孕10周-孕。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)，则检测风险增高;过小(孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕10-14周的时候做无创DNA产前检测。

　　另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

　　2、发现单项指标值改变。

　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　　4、羊水穿刺失败。

　　5、对有创产检产生心理障碍。