好不容易怀上了，无创、羊穿怎么选？

终于告别了早期孕吐等妊娠反应和先兆性流产的困扰，进入了相对舒服的孕中期。但是这个时候孕妈妈就能放心了吗？到了这个阶段，还有一项非常重要的检查——唐筛。如果唐筛不通过，那可真是让准妈妈坐立不安了。但如果真的不通过，那下一步检查应该选择传统羊膜穿刺术还是新兴的无创DNA？

孕妇除了常规的产前检查外，还会进行一些特殊的筛查，来消除胎儿发育或孕期缺陷的隐患。众所周知的唐氏筛查是大多数母亲都会经历的。目前，许多医院在妊娠中期提供唐氏筛查(中唐)，并通过妊娠15-20周的血液检测，检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇(u-E3)的浓度，结合孕妇的孕周、体重、年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征的可能性。中唐只是一种粗略的筛查方法，检出率为65%-75%，假阳性率为5%-8%。所以筛查结果出现问题，并不代表胎儿有问题，需要进一步检查。
那么接下来应该选择什么呢？是令人望而生畏的羊水穿刺术，还是轻松无痛的无创DNA检测？

早唐比中唐检出率高，假阳性率低。早唐是唐氏早期妊娠筛查，通常在11-14周进行。通过综合b超和验血相结合的方式来计算风险。作为一种筛查方法，目前初唐的检出率在85%左右，高于中唐。假阳性率约为3%，低于中唐时期。所以，如果医院能提供孕早期唐氏筛查的筛查，并且你的孕周合适，最好选择孕早期唐筛。但早唐必须加NT，这不仅对超声医生技术要求高，对超声机配置要求也很高，不是所有医院都能做到，所以最好还是到三甲大医院进行筛查。

羊水穿刺术
以下情况需要做羊穿：初唐或中唐异常结果，准妈妈的年龄超过35岁以及一些其他必要的情况。
优点：羊穿一次可以检测46条染色体，不仅可以检测异常的数量，还可以检测常见染色体的结构异常。此外，它还可以高精度地检测基因芯片和单基因疾病。是目前检测范围最广、准确率最高的产前诊断技术之一，被称为产前诊断的金标准。
缺点：需要用穿刺针刺入腹部，这吓到很多准妈妈。另外，羊穿刺流产率在0.3%左右，极个别的情况下会出现细胞培养失败，须改做其他检查或者重新穿刺。也给准妈妈增加了很多心理负担。

无创DNA检查
以下情况可选择无创DNA检测：高龄准妈妈或唐筛查高危；错过了唐筛的最佳时间；穿刺后细胞培养失败的补救措施；害怕羊水穿刺术或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。
优点：只需抽取静脉血，无外伤；对于唐氏综合征，其检出率大于99%，假阳性率小于1%，可以说检出率和准确率都很高。
缺点：检测区域窄。目前只针对21、18、13号染色体，看不到胎儿染色体的全部信息；仍然是“高级”筛选，不能代替羊穿。无创结果高危仍需要羊穿确认，仍然存在假阴性(唐氏综合征漏诊)的可能性。另外，无创检测成本较高。

如何结合产前检查？
唐筛+羊穿：这是目前大多数准妈妈的选择，也是一种经济安全的方式。唐氏筛查先做，高危或其他危险因素后做羊膜穿刺术。但如果唐氏筛查没有问题，唐氏患儿可能会被漏诊，这取决于你选择唐氏筛查的检出率。
唐筛+无创：如果你的唐筛查结果仅接近临界值，不存在高危因素；或者唐筛查结果正常，只有高龄因素；或者怕穿刺，心理负担太重，可以选择无创。这个组合也会漏掉唐氏患儿，同样也要看你选择的唐筛的检出率。此外，这种组合还会遗漏罕见的染色体异常，因为只有三条常见染色体被无创产检检查到。如果无创结果正常，就不做羊水穿刺，这样就失去了检测罕见染色体异常的机会。
无创+羊穿：这是筛查唐氏综合征的最佳组合。只是因为目前无创检测成本较高，没有普通唐筛普及。这种组合漏掉唐氏患儿的可能性最小，需要羊膜穿刺术的准妈妈人数最少。但也有可能漏掉罕见的染色体异常，但毕竟概率很小