这种先天性疾病偏爱男孩？胎儿膨胀出还要不要留？

如果把的生活比作一个打怪游戏，那有些宝宝一出生便拿到了地狱模式的难度。
35岁的于女士(化名)和丈夫结婚多年，一直期待有一个“爱的结晶”。最后去年夏末秋初“好孕”来了，一家人都很开心。但没过多久，当一家人还沉浸在迎接新生活的喜悦中时，一个“坏消息”随之而来。

于女士怀孕十周后医院检查时，B超医生发现不对劲：在宝宝的脐带附近，有一个“小袋子”突起！医生怀疑这可能是脐膨出，需要进一步检查诊断。膨胀出属于先天性畸形，因为先天性腹壁发育不全，脐带周围腹壁缺损。随着胎儿越长越大，胎儿的肝脏、肠管等器官可能因为这种缺陷而暴露在外。

这个消息对于满怀期待的家庭来说无疑是晴天霹雳。于女士陷入绝望，孩子是多年辛苦孕育出来的，舍不得放弃。但如果匆忙离开，又担心先天缺陷会毁了自己的一生。

就在家人不知所措的时候，医生给了他们一线希望：“如果只是单纯的脐膨出，没有染色体异常或严重心脏畸形等其他问题，宝宝还有希望留下来！”
随后，于女士做了详细的洋水穿刺、胎儿磁共振成像等相关检查，明确腹中的婴儿没有心脏畸形和染色体异常。经过家人的慎重考虑，于女士终于决定要生下这个孩子。

为确保安全万无一失，医院安排了多学科会诊(MDT)，并制定了最佳治疗方案：为了降低手术风险，从产前开始就要进行严密的监护，胎儿要保存到足月。
为了避免感染，选择剖宫产作为分娩方式。观察胎儿出生时的生命体征，稳定后再进行手术治疗。等婴儿的生命体征稳定，经过精确剂量的麻醉后，医生为婴儿施行了脐膨出修补术。

首先是将羊膜腔一点一点切除。术中同时排除了肠道旋转、肠道狭窄等肠道先天畸形，最后腹壁缝合。
在这个手术中稍有不慎，就容易造成肝脏或肠道的损伤，所以需要通过手术仔细分离。如果患儿腹肌缺损较大，肝脏充血，在第一期闭合腹壁相对困难时，可分期手术。第一阶段强行关闭腹壁，容易导致腹内高压，进而导致后期肺动脉高压，危及孩子的生命。一旦形成肺动脉高压，宝宝的情况不容乐观。
不过幸运的是，宝宝腹壁缝合成功，腹部恢复平坦。术后宝宝住院，在新生儿科观察了十几天。进食量、体重等身体状况达标后，顺利出院。

好好的孩子，怎么就膨胀出了呢？
脐膨出是一种罕见的先天性结构畸形疾病，以3: 2的比例偏爱男孩和婴儿。
而且是一种比较严重的结构畸形，因为肚脐的皮肤没有完全生长，内脏外面只包裹着一层透明的羊膜。羊膜不是皮肤，没有保护作用，暴露在外会氧化，产生细菌和污染，非常危险。
目前还不完全清楚脐膨出是如何发生的。不过，怀孕的妈妈也不用太担心。脐带膨出相对少见，每万次妊娠3.4例，每万次活产1~2例。

产前检查显示宝宝膨胀出，还要不要生？
很多妈妈在孕期发现胎儿是脐膨出，对于是否要留宝宝非常纠结。对此，主任表示，要根据实际情况确定。
分娩前若发现脐膨出伴有染色体异常，医生可能会建议优生优育引产；伴有严重的心脏结构畸形或多发畸形，孩子预后和未来生活质量都会较差，就需要家长评估是否选择引产。
像于女士的婴儿一样，脐膨出与其他严重畸形的胎儿无关。早期做好监护，出生时及时做好脐膨出修复，后期家长密切配合随访，让大部分孩子能够正常生长发育。

孕期产前筛查至关重要！
在婴儿出生前，通过对婴儿的一些先天性和遗传性疾病进行检查和诊断，并尽早进行干预，可以降低严重出生缺陷的发生率。
以下人员需要特别注意：
高龄孕妇(35岁或以上)；
有早孕反复自然流产史；
怀孕前或怀孕期间有各种物理或化学不良接触史；
产前检查发现胎儿或其附件有异常(包括胎儿畸形、生长迟缓、羊水和胎盘异常)；
家庭有遗传病史或生育过缺陷子女。

孕妈妈在怀孕期间一定要定期完成体检，如果于女士不是定期完成每次体检，也难以发现胎儿的问题，医生更难以提前做好预案来保障胎儿的健康。因此，千万千万不要小看产前检测啊。