健康夫妻生下遗传病孩子？可能是因为这三种原因！

生孩子就像玩游戏一样，涉及很多壁垒。很多人为了生一个健康的宝宝小心翼翼的做各种产前检查，但结局还是有“意外”。相关报道显示，目前我国出生缺陷发生率约为5.6%，且呈逐年上升趋势。每年新增出生缺陷约90万个，平均每30秒出生一个缺陷！目前知道遗传以及相关因素，导致的出生缺陷大约占到了80%。

说到遗传因素造成的缺陷，很多人都有疑问：我们家族没有发病史。宝宝怎么会有遗传病？夫妻正常，出生检查没问题。宝宝出生怎么会有问题？但事实上，80%的遗传病患儿没有明确的家族史！没有家族史不等于后代不会患遗传病。这到底是怎么回事？

正常夫妻为什么会生有缺陷的宝宝？可能是因为以下三种原因。

“隐性遗传”
婴儿不仅可能遗传双眼皮、长睫毛等显性基因，还可能携带潜伏在父母身上的“坏基因”。表现正常，没有家族遗传病史的人，并不意味着没有携带缺陷基因。事实上，几乎每个人的基因都携带致病突变，从几个到数百个不等。而当夫妻致病基因相同时，后代患病几率为1/4。相当于父亲的XY染色体和母亲的XX染色体可以排列组合，当父母的致病基因组成一对的时候，就会生下有遗传疾病的宝宝。所以，即使夫妻俩长相正常，身体健康，如果是同一致病基因突变的携带者，即使自己不生病，下一代可能会生病！
 
“新发突变型”
也就是说夫妻双方都是正常的，没有携带致病基因，但受精卵形成过程中，基因出现了随机突变。
 
“伴性遗传”
以伴X染色体连锁遗传为例，即携带者母亲的X染色体上存在致病基因，而这条X染色体与带有Y染色体的精子结合后，发育出受精卵的男孩就会生病。也就是说，生儿子的概率有一半是健康的，而女儿是健康的或者正常的携带者。
 
产前检查正常，为什么还是有缺陷？
产前检查有无创DNA、大排畸、小排畸等等。这些都能拍出一些畸形，但产检却不是万能的。遗传病包括单基因遗传、体细胞遗传、线粒体遗传、染色体遗传、多基因遗传等等多种种类，不说其他，光是单基因遗传病有8000多种。
“致病基因”携带者的表现型是正常的，也就是说，携带者有这个基因，但却没有表现出来症状。在这种情况下，常规的产前检查是难以检测出来的。基因检测是发现“致病基因”最有效的方法。
 
有缺陷的夫妻可以生健康的宝宝吗？
理论上，遗传病只是遗传性的，不一定会遗传给孩子。
 
怎么才能知道自己有没有遗传病？
基因咨询是发现自己是否有遗传病，降低孩子患严重遗传病风险的最好方法。
 
什么是遗传咨询？
基因咨询是指将人类基因组技术与人类遗传学知识相结合，为咨询者提供检测前咨询、基因检测、报告解读、遗传病精确治疗等相关医疗服务。
如产前筛查结果异常或孕妇预产期35岁，遗传咨询的目的是告知孕妇可能存在的出生风险，提醒孕妇及其家属对潜在风险进行进一步检查，特别是消除胎儿染色体疾病的风险，如唐氏综合征。
 
基因咨询适用于谁？
夫妻双方或家庭成员都有一些遗传病或先天畸形；
生有遗传病子女的夫妻；
不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母；
不明原因反复流产或死产的夫妇；
婚后多年不孕不育的夫妻；
35岁以上高龄孕妇；
长期接触有毒有害化学品，如辐射、同位素、铅、磷、汞和其他毒物或化学制剂；或者长期处于不良职业或生活环境，准备生育的男女；
孕期接触不良环境因素和患有某些慢性病的孕妇；
常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，如妊娠后羊水过多、羊水过少、胎儿生长迟缓、胎儿发育畸形的孕妇；
其他需要咨询的情况，如突发事件的心理需求等。

一般而言，夫妻双方只要提前做好基因筛查，同时孕妈妈在怀孕期间定期做好各种产检，就能最大限度的保证胎宝宝的健康。