产检一路绿灯，宝宝出生却没有皮肤？

近日，深圳有一名李女士，刚生下一个宝宝成为了一位新手宝妈，当她还来不及为新生的宝宝高兴的时候，她发现宝宝的两只小腿，从膝盖到脚背和脚趾，就像被剥了皮一样。血红的肌肉露了出来，连血管的静脉都很清晰。即使轻轻一碰，也会爆裂出血！随时都有感染的风险。
李女士无法理解为什么宝宝足月出生，怀孕期间的所有检查都是“一路绿灯”。别说她了，在场的护士都不知所措。他们以前从未见过这样的情况。进一步检查，大家才知道乐乐是先天性皮肤发育不全。这是一种发病率非常低的疾病，大约十万分之一。目前国内只能找到258篇相关报道！
医院医生想尽办法花21天时间帮宝宝修复皮肤，幸运的是，在专家的全力抢救下，宝宝最终恢复健康了。而且这种病例在世界上极为罕见，世界上仅有500多个案例。而更令孕妈妈担心的是，产前检查的时候发现不了这个病！

先天性皮肤缺失
这是国内外极为罕见的遗传病例。据报道，世界各地已发现约500例，文献显示其死亡率约为17.8%。先天性皮肤缺失的病因不明，主要表现为正常皮肤结构的丧失和红色肌肉组织的暴露。目前国际上没有成熟的治疗经验可供借鉴。如果孩子特别严重，需要植皮，而这个宝宝算是比较幸运了。

产检就像“扫雷”，但有些“雷”，常规产检无法“扫”出
1.视力异常
胎儿在子宫内基本闭着眼，失明、眼球缺失等视觉异常难以发现。
2.听力异常
目前的技术不能筛查胎儿先天性听力障碍，只能通过出生后听力筛查和耳聋基因进行检查。
3.代谢发育异常
代谢和发育问题只有在宝宝出生后才能发现。
4.手指和脚趾异常
胎儿常处于母亲握拳状态，超声诊断手足内翻或外翻、多指(趾)、并指、指关节缺失等畸形无法确诊。
5.消化系统异常
很多人可能听说过肛门闭锁、食道闭锁、十二指肠闭锁等等。这些无法检测出来。

产检不是万能的，但但是不做产检是万万不能的。一般来说，怀孕期间很多问题都可以尽早发现，比如——胎儿发育是否正常，孕妈妈孕期是否有妊娠并发症等。通过及时沟通和对发现的问题进行治疗，一定程度上可以降低脑瘫等疾病的发病率。但并不是所有的异常都能检测出来。目前，孕期超声检查受多种因素影响，如胎位、羊水、孕妇腹壁厚度等。并不是所有的畸形都能被准确检测出来。
不过还好，现在无创产检在一定程度上弥补了这个问题，有些检测常规产检无法检出，可以进行无创产检，通过母血捕捉胎儿的游离DNA，检测胎儿的基因，查看胎儿是否存在一些染色体疾病，可以更大程度的保证胎儿的健康。