结婚六年未怀孕，竟然发现丈夫是女儿身？！

丁女士结婚6年。前两年，夫妻俩工作忙。虽然父母催他们赶紧生，但他们从来没当回事。最近看着身边的同事开始生二胎，自己也就想着要开始生孩子了。但丁女士去医院检查了一下，发现没有问题。她听医生说婚后不孕，就带老公去了河南郑州的三甲医院。生殖医学科主任孙医生发现，丁女士的爱人中等身材，皮肤细嫩，比丁女士更好，说话也很温柔。
在咨询过程中，医生了解到丁女士的爱人刘先生是一名IT工作者。除了加班，她平时生活规律，夫妻生活正常。但是，他们结婚6年了，从来没有想过要孩子。经体检发现，该男子阴茎发育正常，双侧睾丸较小，约为黄豆大小，左侧精索静脉轻度曲张。精液分析结果出来后，夫妻俩都吃了一惊：刘先生没有精子。因此，医生安排刘先生进行染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测和内分泌检查。据介绍，最后一个结果让丁女士大吃一惊，但这个结果简直让丁女士花容失色：她老公的核型是46，XX(女性核型)，但正常男性的核型应该是46，XY，也就是说，丁女士的老公，从染色体来看，是个女的！

“那还能生孩子吗？以后怎么办？”丁女士流着泪问道。孙医生说：“由于该男子因染色体异常导致不育，并伴有Y染色体完全缺失，内分泌检查中LH和FSH显著升高，表明精子发生受损，无法自然生殖。下一步，只能通过人工授精的方式生育。”

遗传缺陷是男性不育的重要原因。对于严重少精子症，特别是无精子症不孕的患者，在治疗前进行染色体和Y染色体微缺失基因的遗传学检查是非常必要的，以明确病因，便于进一步的生育指导。但如果是46、XX男性综合症导致的无精子不育症，无论吃什么药多久都无济于事。
孙女士丈夫的遗传缺陷，是从一生下来就带有的，当年常规检测无法检测出这种基因问题，而在出生后他也一直没有专门进行过染色体的基因检测，于是导致这个问题一直未能发现。但随着基因技术的发展，现在孕妈妈在怀孕期间就能进行相应的基因检测，包括无创产前检测和Y染色体检测等等，通过这些检测都能进一步的了解宝宝的基因健康，以达到优生优育的目的。