香港验血之胎儿DNA怎么从孕妇血浆中收集的？

香港验血大家都不陌生，孕妇到达一定的怀孕周数，就可以通过抽血来检测胎儿性别以及无创产前检测。今天就来为大家介绍一下：胎儿DNA怎么从孕妇血浆中收集的？

                                         

首先先来看一下胎儿经胎盘与母体进行物质交换的血液循环过程。

胎盘的动脉血，经脐静脉进入胎儿体内，经肝脏窦状隙的静脉血混合，然后集合成数条肝静脉。入后腔静脉，与来自身体后半部的静脉血混合，注入右心房。大部分血液经房间隔上的卵圆孔，流入左心房，再经左心室到主动脉及其分支，大部分血液到头部和前肢。来自胎儿躯体前半部的静脉血，经前腔静脉入右心房，再经右心室入肺动脉。

由于胎儿的肺尚无功能活动，因而肺动脉的血液大部经动脉导管流向主动脉，主要流向躯体的后半部，然后经脐动脉回流母体胎盘。

胎儿血液循环的大部分血液是混合性的，但混合的程度不同。通过胎儿与母体进行物质交换，胎儿的游离DNA便进入母亲血液内，因此，通过母亲的静脉血提取技术，便能得到胎儿的DNA。

无创产前基因检测是基于孕妈血浆中发现了无细胞胎儿DNA，而这些DNA分子主要是小于200个碱基的短片段，因此胎儿DNA通常比母体来源的DNA短，利用这样的尺寸差就可以收集胎儿DNA去进行检验。

利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

从香港中文大学李嘉诚基金会的Y.M. Dennis Lo(卢煜明)早在1998年，Lo拿着他那亚洲第一台Real-time PCR仪，用着96年的Taqman探针在孕妇血浆血清中可以扩增出Y染色体上SRY基因中的107bp-524bp，并且确定了血液中游离的胎儿DNA片段大多数都小于193bp，少数可长至313bp。另外孕妇的DNA基因都长于201bp。在怀孕早期，血浆中游离的胎儿DNA浓度平均达到3.4% (range 0.39%–11.9%),后期高达6.2%(range 2.33%–11.4%)。

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