唐氏综合症你查了吗？早点查才更有助于保障胎儿健康！

为了保护胎儿的健康，许多孕妇会接受产前检查，包括唐氏综合症筛查。到底什么是唐氏综合症？如何才能检测出胎儿患唐氏综合征的风险或概率？

什么是唐氏综合症？
唐氏综合征是一种遗传病，由唐．兰登博士于1866年发现。患者可能有一定的学习障碍或某些身体特征，甚至有其他健康问题，如不同严重程度的先天性心脏病。不过，通过特殊护理和教育，患者有机会融入主流学校，过上半独立的生活。
唐氏综合征源于额外的21号染色体。根据相关数据显示，一般而言新生儿患唐氏综合症的几率是七百分之一，但这个几率会随着孕妇年龄的增长而增加。不过还好，父母可以通过产前检测来评估他们的婴儿患唐氏综合症的风险。

如何检查唐氏综合症？
唐氏综合征检查分为两个阶段。在第一阶段，将根据孕龄进行风险评估
妊娠早期(妊娠14周以内)筛查：超声检查，测量胎儿周数和宫颈皮肤厚度，采血检查妊娠相关血浆蛋白A  (PAPP-A)和绒毛膜促性腺激素(hCG)水平，准确率90%。如果颈皮质厚度异常增厚，可能与其他染色体异常和先天性出生缺陷有关
孕中期(妊娠14周以上20周以下)筛查：采集血样检测甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)、雌三醇和抑制素-a水平，准确率为80%
上述筛查结果将在检测后两周内公布，约5%的报告为阳性，表明胎儿患唐氏综合征的几率较高，需要进行二期筛查。
筛查的第二阶段是“无创胎儿染色体筛查”，包括T21和Nifty试验。通过抽取孕妇的静脉血，检测孕妇血浆的染色体，准确率99%，假阳性小于1%。如果报告为“高风险”或“无法提供检测结果”，则要进一步安排检查，如羊膜穿刺术和绒毛检查。
现在大多数医院都能提供唐筛检测，包括基本的血液检测和超声波检查，但出于结果准确性和时效性的考虑，建议孕妈妈可以选择“无创胎儿染色体筛查”(T21和NIFTY检测)在更短的时间内来获得更准确的检测结果。

唐氏综合症的病因是什么？与染色体有关？
正常人每个细胞有46条染色体，每条染色体包含不同的遗传基因，如外貌、智力、肤色等。如果染色体出现异常变化，就有可能患上唐氏综合症：
21三体：即21号染色体多了一条染色体，即共有47条染色体，近95%的患者属于这一类型；
染色体移位：细胞中多出的1条染色体与其他染色体相连，尤其是第14或21条染色体，占患者的5%至6%；
无色体：有的细胞有47条染色体，有的细胞有46条染色体，比较少见，占患者的1%。

遗传因素会增加唐氏综合症的概率吗？
如上所述，唐氏综合征是由染色体数目或结构异常引起的疾病。根据以往的统计，父母年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高。新闻数据显示，30岁左右的母亲生下唐氏综合症婴儿的概率不到0.2%，45岁及以上的母亲概率大幅上升至4%以上。

唐氏综合症有什么特点？会影响孩子的寿命吗？
由于先天缺陷，唐氏综合征患者在身体机能、认知、语言等方面都比正常人差，具有以下外貌特征：
平头，眯眼，扁鼻子
薄嘴厚舌线条
手指较短，第一和第二脚趾之间的脚趾距离较大
通常身材矮小
容易发胖
据资料显示，由于唐氏综合征患者身体机能较差，其预期寿命比普通人短。1983年，患者的平均预期寿命只有25岁。随着医学的发展，近年来患者的寿命大大增加到60岁。

除了寿命，他们还可能有以下健康问题：
先天性心脏病，40%至60%的唐氏婴儿有心脏渗漏，严重时可诱发其他并发症，如肺炎、听力损失或耳聋
眼睛问题，如近视和斜视(对眼)
泪道阻塞，经常流眼泪
肩胛腺缺失影响情绪
肌肉张力差会使他们的肌肉活动变弱，如手指不灵活和扣扣子困难
睡眠呼吸暂停综合征
轻度和中度精神发育迟滞

如果不幸生出一个唐氏儿，那不管是对于家庭还是孩子，都是极大的折磨，所以孕妈妈在怀孕期间一定要做好产前检测，才能最大程度的保障自己和胎儿的健康。