了解唐氏筛查与产前诊断知识

产前筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，产前诊断是在高风险人群中找出患者。筛查不是确诊，筛查高风险人群必须进行产前诊断。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症是人类最常见的可导致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，至今没有对该病的治疗手段，唯一有效可行的方法就是进行产前诊断。

什么是唐氏综合征筛查?

唐氏综合征筛查：35岁以下非高危孕妇在孕9-13+6周、15-20+6周进行的早、中期血清学产前筛查，通过检测孕妇血清中某些特异物质的浓度，来判断胎儿患有唐氏综合征的风险程度。唐氏综合征筛查结果风险率≥1/270者为高风险，1/270- 1/1000为临界风险，低于1/1000为低风险。

免费产前筛查项目

1.符合生育政策，夫妇至少一方具有湖南地区户籍或夫妇双方非湖南地区户籍但在本地区居住半年以上，女方怀孕15-20+6周进行免费产前筛查。

2.孕妇外周血胎儿游离DNA检测项目(长沙市健康民生项目)：夫妻一方具有长沙市户籍或女方取得长沙市居住证(居住证在有效期内)、孕周为12+0-22+6周，符合项目检测规范要求，自愿接受检测的孕妇。

什么是产前诊断?

产前诊断：对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况。

产前诊断适宜人群：

1.预产期年龄满35周岁的高龄孕妇;

2.血清学筛查、NIPT筛查后的高风险孕妇;

3.曾生育过染色体病或单基因病患儿的孕妇;

4.夫妻双方均为同型地贫的孕妇;

5.夫妻一方有染色体异常的孕妇;

6.胎儿畸形或生长受限、羊水过多、过少的孕妇;

7.怀疑胎儿有宫内感染的孕妇;

8.有≥2次不明原因流产，或有过死胎、畸胎、新生儿死亡的孕妇;

9.有其他异常情况，医师认为有必要做产前诊断的孕妇。