唐氏筛查:是唐氏综合征产前筛查,主要是通过抽取孕妈的血液进行检测,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度情况,然后医生会根据检查结果得出宝宝患先天性缺陷风险的概率。超过35岁的孕妈,年龄一项加权后,结果必然就是高风险,所以,35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的,医生都会建议做无创。
检测时间:孕期16周到18周是最佳的检测时间
准确率:确率只是60-70%,不能得出诊断结果,它只是一个概率推算。
羊水穿刺检测:羊水穿刺几乎可以检查全部染色体。羊水或者脐血穿刺,穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质,根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等,了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
测试时间:是在孕18—24周之间,,过早则抽取不到足够的羊水做测试,过晚的话,胎儿长大,伤害胎儿的几率也变大。
准确率:100% 但是对胎儿的风险较大,有1%的流产率。
无创DNA检测:
仅需抽孕妇的血液就可以检测寶寶健康(並得知男女)检测染色体方面是否异常,可检测出胎儿是否患有早逝风险、智力问题、发育不全或迟缓等相关疾病。用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。