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无创产前检测

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无创DNA技术可以检出那些染色体异常疾病?

来源:香港卓信医疗验血中心时间:2020-11-1600852-55137325

随着产前筛查的知识普及,无创DNA技术越来越被孕妇熟知。我国每年约有上千万孕妇接受该检测,人数逐年递增。我们有些孕妇把无创DNA技术等同于只用来筛查唐氏综合征的,其实无创产前技术不仅可以筛查唐氏儿还能检测其他染色体异常疾病,一起看看有那些?

 

胎儿和染色体的关系!

 

无创DNA技术可以检出那些染色体异常疾病?

 

人体有23对染色体,其中有22对是常染色体。一对性染色体(与性别有关,XX是女孩,XY是男孩),当任意一条染色体发生数目或者结构异常都会导致胎儿患病。

 

染色体异常疾病在新生儿中的发生率高达1/200,包括性染色体异常和常染色体异常,会引起自然流产、死胎、畸形等等。我们生活中常看到的智力低的唐氏儿就是21号染色体数目异常所导致的,除了21号外,18号、13号染色体三倍体异常也是很常见的。染色体患儿目前没有有效治疗手段,疾病会伴随终身。

 

导致染色体异常的重要高风险因素有那些?

 

1.孕妇高龄:高龄对孕育一个健康宝宝来说是一个不利因素,女性体内的卵子质量会随着年龄增长而降低,在生育孩子时更容易出现染色体异常,导致胎儿畸形。

 

2.环境因素:孕妇孕期接触化学物品、滥用药物、吸烟、喝酒、接触放射物、感染病毒等都有可能导致染色体异常。

 

3.不良孕产史:自然流产、习惯性流产及曾生育过染色体异常孩子等。

 

香港基因检测——目前有关染色体异常的检查有?

 

孕妇想优生优育,生个健康宝宝,必须要重视产前筛查!

 

随着现代医学的进步,已经可以在产前对胎儿染色体异常进行检查。方式主要有NT检查、唐氏筛查、无创基因检测、羊水穿刺、绒毛取样。

 

其中新技术无创DNA产前检测,不仅比传统血清学唐氏筛查准确度高,同时也有效避免了羊水穿刺等的有创操作所带来的流产风险。尤其适合害怕流产风险的高龄孕妇和不适合入侵性产前检查的人士。

 

无创DNA检测的优点是只需抽取孕妇血液,安全简单,和平常的血常规化验一样对胎儿无伤害。是基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cffDNA)这项发现,利用基因技术对母血中的cffDNA进行检测,可以准确了解胎儿是否患有染色体异常疾病。在孕妇怀孕满10周时就能进行。

 

香港无创dna可以筛查那些染色体异常疾病?

 

孕妇可以直接做无创产前基因筛查,也可以在唐筛出现异常时,进一步做无创dna筛查。要强调的是无创产前基因检测只是一种高精准的筛查手段,如果结果高风险,孕妇还是要按医生要求做羊水穿刺来确诊。

 

香港卓信化验所无创产前基因筛查覆盖7大染色体数目异常疾病,了解胎儿是否有智力缺陷、早逝等风险。

 

包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13三体综合征及性染色体相关疾病(XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症),测试准确度高达99.9%!

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