基因筛查有助发现猝死高危人群

　　年仅35岁的台湾艺人高以翔，27日在拍摄浙江卫视节目《追我吧》时猝死。有专家表示，猝死来得快速，多半是心脏方面原因引起，小于40岁的成人、年轻人、小孩当中，少数人的猝死是先天基因缺陷造成，可通过基因检测及早预防。

　　猝死多由心脏疾病引起，心脏疾病死亡人数较先前上升4.5%，且有年轻化趋势，民众不可不慎。在35岁以上的成年人当中，心因猝死盛行率约0.1%-0.2%。

　　小于40岁的成人、年轻人、小孩当中，少数人的猝死是先天基因缺陷造成。除需加强民众的卫生教育，启动紧急医疗网的措施外，亦可借由分子遗传生物学对猝死病人遗传体质的研究，提供更多对猝死症的了解，以进一步改善猝死症的预防及治疗。

　　在近期的美国心脏协会(AHA)年度科学会议上，哈佛大学医学院的团队公布了一项新发现：在对600例心脏性猝死和数千名普通人的分析中，发现了数十种与心脏性猝死相关的罕见基因变异，而大约有1%的普通人，携带这些基因变异!

　　携带这些基因变异，也与携带者心血管疾病致死的风险，升高到普通人的3.2倍有关!

　　来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率，以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。

　　本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能致病突变，这14个突变出现在15名心源性猝死患者中，致病基因突变在患者中的发生率为2.5%，对照中为0(p<0.0001)。另外，又在4525名无症状的成年人中进行了验证，有41名(0.9%)携带致病或可能致病突变，经过平均14.3年时间的随访，这些携带者的心血管死亡风险比其他人高3.24倍(p=0.02)。

　　本研究在成年心源性猝死患者中筛选出了致病或可能致病的基因突变，这些突变在无症状的成年人中发生率近1%。