产前筛查对于预防新生儿出生缺陷必不可少！

对于父母来说，最大的期望无非就是孩子能有一个健康的身体，然而有些父母在满怀期待的等待10个月后，却接到一个晴天霹雳，发现孩子一出生就带着某些异常，使家庭从此笼罩上了阴霾，今天就来和大家说说什么是先天缺陷，已经产前检测的重要性。

什么是“先天缺陷”？
出生缺陷是指出生时存在的各种缺陷和异常，如无脑畸形、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、腭裂、生殖器畸形、骨骼畸形等。这种肉眼可辨的身体结构缺陷或异常，也称为先天性畸形。当然，也有一些代谢异常，如先天性甲状腺功能减退，在婴儿发育几个月或几年后会逐渐出现代谢障碍，影响身体的正常发育和智力发育。

“出生缺陷”的三级预防策略
一级预防是指孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、补充叶酸、早孕保健等进行综合干预。目前，一些实验室进行基因检测，预测各种疾病的风险，以达到从优生学源头入手的目的。

二级预防是指减少重度出生缺陷儿的出生，主要通过早期发现、早期诊断和早措施来减少重度出生缺陷儿的出生。

三级预防是对新生儿疾病进行早期筛查、早期诊断和及时治疗，从而避免或减少各种残疾的发生，提高患者的生活质量。

产前筛查和产前诊断是预防和控制出生缺陷的重要手段
产前诊断技术发展迅速。尤其是超声、细胞学、遗传学和分子科学的发展，为产前诊断提供了有力的帮助。

孕前不同阶段的超声筛查可以发现严重的胎儿结构畸形
准妈妈一般在孕早期、中期、晚期、产前都需要做产前超声检查，因为每次检查的目的不一样，每次检查的内容也不完全一样。无脑畸形、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损(内脏外翻)、单室心、致命性软骨发育不全等严重胎儿结构畸形相对容易发现。随着科技的发展，胎儿软指标和一些重大畸形的筛查已提前到妊娠早期的11-14周，使得产前产后护理的二级预防又向前迈进了一步。

血清学、分子细胞学等检测方法可以有效检测特定的染色体疾病
染色体病是一种导致新生儿出生缺陷的遗传病。染色体疾病约有400种，其中常见的有60多种。约50%的自然流产是由胎儿染色体异常引起的。

NT筛查：在妊娠第11 ~ 13 ~ 6周超声检测时，在胎儿正中矢状面下可见的胎儿颈部后方透明区为NT，NT增厚提示高风险，这在妊娠早期产前筛查，尤其是双胎妊娠筛查中已被广泛认可。
中期母体血清学产前筛查(唐氏筛查) ——通过孕中期母体血清甲胎蛋白和血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位，结合孕妇年龄、体重、孕周和病史进行综合风险评估，得出胎儿患21三体(Down's  syndrome)、18三体染色体疾病和开放性神经管缺陷的风险程度。
但对于35岁以上，生育过染色体异常的患儿，经产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常，妊娠早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质，生育过单基因疾病或先天性代谢疾病的子女，且夫妻一方是染色体异常携带者等高危孕妇，建议进行介入性产前诊断。

孕妇外周血中胎儿游离DNA的产前检测(无创DNA)——该技术只需取孕妇静脉血，采用新一代DNA测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，并对测序结果的生物学信息进行分析，获得胎儿遗传信息。对于胎儿的三种主要染色体疾病(唐氏综合征(T21)，爱德华氏综合征(T18)，帕托综合征（T13）的检出率在99%以上，是一种准确率高且无伤害的检测手段。

羊膜穿刺术或脐带血穿刺术——通过羊膜穿刺术或脐带血穿刺术获得胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，可一次性检测出46条染色体的异常数目和大片段染色体的异常结构。是产前诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。一般来说是安全的，但也有流产、感染等风险。不过也不能完全排除染色体微结构改变、嵌合染色体比例低、环境和药物等原因导致的胎儿器官功能发育异常。分娩时年龄在35岁以上，产前筛查风险高，产前检查怀疑胎儿患有染色体疾病，有家族疾病遗传史等的孕妇。

值得注意的是，产前筛查结果的正确解读尤为重要。当检测结果为“高危”时，说明胎儿患病的可能性更大，但不代表一定有问题。反之，如果属于“低风险”，并不代表孩子完全没有患病的可能。检测结果为“高危”的人群应积极开展遗传咨询和进一步的产前诊断或细胞遗传学超声诊断，以利于早期发现胎儿异常，及时进行医学干预。此外，目前常规染色体检查不能诊断染色体微结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物诱发的胎儿宫内发育异常。

只有我们在每个阶段完成好产前检测，才能最大限度的确定胎儿是否在健康成长。而在检测结果出来后，不论检测结果怎样，都要听从医生的建议和嘱咐，毕竟医生才是最专业的。