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无创产前检测

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怀孕期和产后妈妈必读,基因检测项目“必选项”有哪些?

来源:香港卓信医疗验血中心时间:2019-12-0900852-37052076

  近年来,“基因检测”开始渐渐被大家熟知,准备做或做过“无创”基因检测的孕妈们,更是格外关注基因检测。

  目前,市场上有不少基因检测项目应用于孕中、产后各个阶段,对于准备迎接新生命的父母或家庭来说,如何选择基因检测项目却成为了一道难题。

  小编针对孕妈和生完宝宝的家庭,给大家贴心推荐下面4个有效实用的基因检测项目。

  1、叶酸代谢能力基因检测

  虽然叶酸对人体有着重要的影响,但补充叶酸切不可盲目而行,因为叶酸补充过量同样有害身体健康。

  叶酸摄入不足会导致:

  准妈妈:胎儿宫内发育迟缓、自发性流产、早产

  腹中胎儿:先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、唐氏综合症

  叶酸摄入过量会导致:

  准妈妈:孕妇叶酸过敏

  腹中胎儿:胎儿智力低下发育迟缓、儿童消化不良食欲不振

  准妈妈和腹中胎儿:白血病关节炎、影响机体造血功能、患肿瘤风险增大、掩盖维生素B12缺乏、导致锌吸收异常、干扰抗惊厥药物功效

  有些人在即便是保持正常的叶酸摄入量时,也会导致体内叶酸相对缺乏,而利用叶酸的能力(利用率)则是由遗传基因决定的,因此叶酸补多少,基因是关键。解读个人基因信息,准确指导叶酸用量。

怀孕期和产后妈妈必读,基因检测项目“必选项”有哪些?

  根据中国疾病预防控制中心妇幼保健中心

  提供的增补参考量

  

  2、无创产前基因检测

  无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。即:

怀孕期和产后妈妈必读,基因检测项目“必选项”有哪些?

  唐氏综合征

  唐氏综合征又称为三体综合征、先天愚型或Down综合征,是最常见的染色疾病,新生儿的发病率于母亲的年龄有关。年龄越大,新生儿得唐氏儿的几率就越高,其临床症状为:智力低下、语言发育障碍;行为障碍、运动发育迟缓;生长发育障碍、特殊的外贸;部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病个白血病等并发症。

  爱德华氏综合征

  爱德华式综合征是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征,其临床表现为:先天性智力障碍、生长发育迟缓、五官四肢内脏等器官畸形、精神和运动发育迟缓。

  PATAU综合征

  帕陶式综合征是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致,帕陶氏综合征往往是年龄过大所致,其多发畸形和临床表现比起21三体严重的多,临床表现特征为:小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈,多指(趾)、头小畸形。

  哪些人群应该要做无创产前检测?

  想排除胎儿常见染色体疾病的孕妇

  血清筛查高危、单项指标值改变的孕妇

  唐筛活影像学筛查出现异常的孕妇,如NT值增高

  先兆流产、反复自然流产史、凝血功能异常等孕妇

  羊水穿刺失败,或对有创产检产生心理障碍的孕妇

  针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,可通过无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉血穿刺进行检测。

  相比而言,无创产前基因检测能达到检出率高于99%,假阳性率低于0.1%的水平。且无流产风险,可以早在12孕周进行检测,给孕妇提供了充足的产前诊断和后续干预的宝贵时间。

怀孕期和产后妈妈必读,基因检测项目“必选项”有哪些?

  3、儿童安全用药指导基因检测

  根据世界卫生组织的数据,全球每年有千万5岁以下儿童死亡,其中2/3死于用药不当。

  基因很大程度上决定了孩子对不同药物的代谢能力。通过安全用药基因检测可及早知道哪类药物孩子需要慎用。

  美国规定新生儿必须做儿童药物敏感基因检测,以指导安全用药。

  儿童安全用药遗传基因风险分析项目如下:

  4、基因保存

  每个人的基因表现都有较大差异,单纯基因测序无法在万亿级的基因序列中判断病变位点,那么未来医学将如何精准、高效判定基因突变位点?

  将婴儿时期的基因进行保存与不同年龄阶段的基因进行对比。

  许多疾病是渐进的、发展的,婴儿基因是最接近受精卵的基因,在婴儿时期就进行采集保存,相当于一个人的基因“原始数据”。

  将婴幼儿时期基因保存下来可以与不同年龄阶段的基因进行检测、对比,看哪些基因发生受损和变化,从而帮助于疾病的早期预、早期诊断、早期治疗、提高健康水平。

  未来的基因技术如何我们未可知,但在憧憬的时候,有必要来航泽生物为孩子做个基因保存,提前给未来做好准备。

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