准妈妈必看！美国妇产科学建议五类人必须做无创产前检测！

随着二胎政策的开放和检测成本的下降，无创产前检测越来越被大家所接受。无创产前检测是临床基因检测最广泛的应用领域，稳定可靠，无创安全。无创产前检测是基于血液中的 DNA 片段进行，获取部分基因组信息，对染色体微缺失、微重复及结构异常，单基因位点突变等进行有效的临床检测。

                                               

临床证据强有力表明，NIPS 可以替代三体综合征的传统筛查，即 Patau 综合征（13－三体）、Edwards 综合征（18－三体）、Down 综合征（21－三体）。临床效用的各项客观指标也支持这一观点。从孕 9～10 周开始，只要孕妇不是特别肥胖，NIPS 可适用各年龄段的孕妇，在整个孕期都能进行检测。

我国每年约2000万的新生儿，其中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。无创DNA染色体非整倍体疾病产前诊断技术看似很神奇，能从母体血浆检测出胚胎的疾病，其实原理不难解释。原理基于前面提到的Dennis Lo的发现：母体血浆中存在胚胎DNA。当胎儿染色体是非整倍体时，该染色体的总剂量会发生微量变化。新一代测序技术的灵敏度非常高，我们自主研发的实验流程可以将每批的试验误差稳定控制在0.5%以下，足以检测出这些微量的变化，因而能检测出胎儿染色体是否是异倍体。

哪些人患胎儿非整倍体高风险、遗传或代谢疾病高风险、母婴传播疾病或亲代要求检测。

1. 胎儿非整倍体高风险结果多来源于孕早期的筛查、三联筛查、四联筛查或无创 DNA 筛查，异常超声影像（胎儿染色体异常相关的结构），产科病史（既往生育过非整倍体胎儿）或家族史（父母存在染色体平衡易位、父母为非整倍体或嵌合体）。单纯母体高龄（>35 岁）不是适应证，在某些国家，此项目是侵入性检查的纳入标准之一。辅助生殖技术不是予以侵入性检查的有效适应证，但是对于因少精子症转行卵胞浆内精子注射而受孕者，需要告知夫妇，注射精子内若存在染色体异常将导致男性后代罹患不孕症。

2. 家族遗传性疾病或 X 染色体连锁遗传病携带者怀有男性胎儿，夫妻双方均为常染色体隐性遗传病的携带者。

3. 母体存在原发感染或感染弓形虫、巨细胞病毒或风疹后已血清学转换，为排除胎儿感染，予以侵入性检查。

4. 特殊情况下，父母患有严重的焦虑，予以详细的遗传咨询后仍存在胎儿畸形顾虑者，经胎儿医学专家允许后可以实施。

哪些人群需要进行无创产前检测？

根据美国妇产科学会及美国母胎医学会共同发表的 545 号委员会意见，建议以下五种人群可以考虑接受 NIPT：

1. 分娩时母亲年龄大于等于 35 岁

2. 超声结果显示胎儿非整倍体风险增高

3. 曾经生育过三体患儿

4. 筛查结果为非整倍体高危（包括早孕期筛查，中孕期筛查，序贯筛查或者整合筛查或者四联筛查）

5. 父母为平衡罗伯逊易位（Robertsonian translocation）具有 13- 三体和 21- 三体高风险

更多最新资讯可关注香港卓信医疗中心的官方微信，优惠福利更多。