单基因隐性遗传病检测
单基因遗传病检测
受理范围
INTRODUCTION
常见问题
IDENTIFICATION OF INFORMATION
01problem
常见的单基因遗传病都有哪些？
- 答：常见的单基因遗传病有地中海贫血、脆性X综合症、苯丙酮尿症等。多数单基因遗传病史无法治愈的，所以一份预防胜于十分治疗。
02problem
什么是基因携带者？
- 答：基因携带者是指该名人士只有其中一条染色体拥有变异基因，而另一条未受影响。基因携带者一般都没有病症，并且不知道自己带有变异基因。
03problem
单基因遗传病会有什么特征？
- 答：部分单基因遗传病患者平均寿命减少，智力残疾的风险，有些疾病目前尚未有有效的治疗方法。
04problem
单基因遗传病检测需要什么样本进行？
- 答：只需6ml静脉血，采用NGS技术，同时可以检测127种单基因遗传病。
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